Chorea Huntington
Huntingtonova chorea je chronické genetické onemocnění nervového systému, které se může vyvinout u dětí a dospělých, ale nejčastěji se začíná projevovat u lidí ve věku 30-50 let. Jedná se o závažné, pomalu progresivní onemocnění, které je charakterizováno různými degenerativními procesy v těle, což ovlivňuje mozku ve větší míře.
Příčiny Huntingtonovy chorey
Jak již bylo uvedeno, Huntingtonova chorea je genetickou chorobou, a tak je zděděna od nemocných rodičů. Druh dědičnosti Huntingtonovy chorey je autozomálně dominantní. Patologie je častější u mužů. Je také známo, že určitou roli ve vývoji Huntingtonovy chorey hrají přenosné infekce, trauma, intoxikace drogami.
Gene huntingtin, který se nachází na všech čtyřech chromozómech, je zodpovědný za kódování bílkovin stejného jména, jejichž funkce nejsou dnes známy. Tento protein se nachází v neuronech různých částí mozku. Onemocnění se vyvine, když se změní gen v důsledku prodloužení řetězce aminokyselin. Když je dosaženo určitého množství aminokyselin, protein začne mít toxické účinky na buňky těla.
Symptomy Huntingtonovy chorey
Onemocnění se vyznačuje postupně se zvyšujícími příznaky, které zahrnují:
- intelektuální poruchy - ztráta paměti, pozornost, myšlenková schopnost, změna osobnosti;
- Fyzické poruchy - choreické hyperkineze, které jsou charakterizovány rychlými, nepravidelnými a nepravidelnými pohyby různých svalových skupin (především bezcílné záškuby svalů na obličeji, pažích a ramenou, náhlé oční pohyby, změny chůze);
- obtížná řeč;
- poruchy spánku ;
- obtížnost dobrovolných pohybů;
- snížení kritiky k vlastnímu chování a stavu;
- neoprávněné záchvaty paniky, apatie a deprese ;
- posílení špatných návyků;
- hypersexualita;
- vývoj demence (demence);
- endokrinní a neurotrofické poruchy.
Mezi výskytem neurologických a psychopatologických příznaků může být několik let. Postupně se objevují různé komplikace: srdeční selhání, pneumonie, kachexie. Průměrná délka života pacientů s Huntingtonovou choreou je odlišná, ale v průměru je asi 15 let. Nejčastěji dochází ke smrti kvůli komplikacím.
Huntingtonova chorea léčba
V současné době je nemoc považována za nevyléčitelnou. Lékařství může zpomalit pouze postup a minimalizovat projevy příznaků, které snižují kvalitu života. Za tímto účelem jsou pacientům přidělena řada léků, mezi něž patří:
- tetrabenazin, speciální formulace pro snížení závažnosti Huntingtonových příznaků chorey;
- antiparkinsonické léky - usnadňují hypokinézu a svalovou tuhost;
- kyselina valproová - k usnadnění myoklonické hyperkinezie;
- selektivními inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a mirtazapinem - k eliminaci těžké deprese;
- atypické antipsychotika - pro psychózy a poruchy chování;
- antipsychotika a benzodiazepiny - ke snížení výskytu chorey;
- antagonisty dopaminu - potlačit hyperkinezi;
- Přípravky kyseliny valproové s myoklonickými křečemi.
Některé z výše uvedených léků jsou v naší zemi zakázány i přes vysokou účinnost. Proto je řada pacientů určených k léčbě na specializovaných klinikách v zahraničí.