Cystická fibróza

Mezi nejčastější nemoci způsobené mutacemi genů je cystická fibróza na vrcholu seznamu. Tato patologie je spojena s porušením konzistence sekrecí vylučovaných vnitřními orgány, což vede k porážce dýchacího systému a gastrointestinálního traktu.

Genetická choroba cystické fibrózy

Dané onemocnění se také nazývá cystická fibróza. Je charakterizována vysokou tloušťkou a silnou viskozitou hlenu, která pokrývá duté orgány. Výsledkem tohoto procesu je sekrece stagnuje a patogenní bakterie, které způsobují akutní proliferaci zánětu.

Cystická fibróza plic má jedinou příčinu - poškození sedmého chromozomu (dlouhé rameno). Podle statistik je nositelem této choroby každá dvacátá osoba na planetě. Pravděpodobnost onemocnění je 25%, pokud oba rodiče mají poraněný gen.

Existují 3 formy této nemoci:

střevní cystická fibróza;
plicní nebo respirační cystická fibróza;
smíšený typ (pulmonální cystická fibróza střev).

Cystická fibróza - symptomy

Hlavní příznaky onemocnění:

vykašlání viskózního, hustého sputa;
časté exacerbace pneumonie, bronchitida, pneumonie;
poruchy střev;
dehydratace;
bolest, nepohodlí v žaludku;
zvýšená chuť k jídlu s nedostatečnou hmotností a fyzickým vývojem;
sexuální poruchy;
pankreatitida ;
zahušťování prstů;
onemocnění jater;
diabetes mellitus;
sinusitida ;
křehkost kostí;
prolaps střeva (přímý).

Plicní forma cystické fibrózy se projevuje již v prvních 2 letech života, je charakterizována akumulací velkého množství sekrece ve středním a malém průdušku dítěte.

Cystická fibróza - diagnostika a analýza

Taková diagnóza se provádí za přítomnosti čtyř hlavních kritérií.

Nejprve je zkontrolována přítomnost poškozeného genu u rodičů a výskyt onemocnění v rodině. Pozitivní výsledky, stejně jako detekce chronických zánětlivých procesů v plicích a průduškách, přítomnost střevního syndromu, dávají důvody pro test potu. Spočívá v určení úrovně solí v tekutině vylučované póry. Pro provedení postupu je malá oblast na rameni (nad loktem) ošetřena speciální přípravou s názvem pilokarpin. Do této zóny je připojena elektroda, která vyvolává pocení, která je izolována plastovou nebo teplem zadržující látkou, což vytváří efekt sauny. Po asi 40 minutách se vyrobená tekutina analyzuje na obsah soli. Pokud jeho úroveň překračuje stanovené limity, provede se konečná diagnóza.

Cystická fibróza plic - léčba

Povaha onemocnění ji úplně nevyléčí, terapie je zaměřena na systematické odstraňování příznaků a vyžaduje integrovaný přístup. Léčba se skládá z následujících opatření:

dlouhé cykly antibiotik;
s mukolytiky;
kinezioterapie;
inhalace pomocí kortikosteroidních hormonů a beta-mimetik;
použití bronchodilatancií;

provádění dýchacích cvičení;
dietní korekce se zvýšením denní dávky o 10-15%;
autogenní drenáž plic;
Klopf-masáž;
příjem vitaminů a mikroelementů.

Transplantace plic je v současnosti nejradikálnější a nejúčinnější způsob léčby. Kromě toho se neustále provádí lékařský výzkum zaměřený na opravu nejvíce poškozeného genu uměle vytvořenými viry.