Trisomie 18
Každý ví, že lidské zdraví je velmi závislé na souboru chromozomů, které jsou uspořádány ve dvojicích ve struktuře lidské DNA. Pokud však existuje více, například 3, pak se tento jev nazývá "trisomie". V závislosti na páru, v němž došlo k neplánovanému zvýšení, je onemocnění nazýváno tak. Nejčastěji se tento problém vyskytuje u 13., 18. a 21. párů.
V tomto článku budeme hovořit o trisomii 18, která se také nazývá Edwardsův syndrom.
Jak zjistit chromozóm trisomie 18?
Taková odchylka ve vývoji dítěte na úrovni genu, jako je trisomie 18, lze identifikovat pouze pomocí screeningů prováděných na 12-13 a 16-18 týdny (můžeme odložit datum až do 1 týdne). Zahrnuje biochemickou analýzu krve a ultrazvuku.
Riziko dítěte s trisiomií 18 je dáno odchylkou dolů od normálního obsahu volného hormonu b-hCG (lidský chorionický gonadotropin). U každého týdne je indikátor jiný. Proto abyste získali nejpravděpodobnější odpověď, musíte vědět přesně délku trvání těhotenství. Můžete se pohybovat podle následujících standardů:
Několik dní po analýze obdržíte výsledek, který ukáže, jaká je vaše pravděpodobnost rizika trisomie 18 a některých dalších odchylek u plodu. Mohou být nízké, normální nebo zvýšené. Není to však definitivní diagnóza, protože byly získány statistické pravděpodobnostní ukazatele.
Při zvýšeném riziku byste se měli obrátit na genetiku, která bude předepisovat důkladnější studie pro zjištění přítomnosti nebo absence abnormalit v sadě chromozomů.
Symptomy trisomie 18
Vzhledem k tomu, že screening je placen a často dává chybný výsledek, ne všechny těhotné ženy to dělají. Pak může být přítomnost Edwardsova syndromu u dítěte určena některými vnějšími znaky:
- Zvýšená doba trvání těhotenství (42 týdnů), během níž byla diagnostikována nízká aktivita plodu a vysoká hydratace.
- Při narození má dítě malou tělesnou hmotnost (2-2,5 kg), zvláštní tvar hlavy (dolichocephalic), nepravidelnou strukturu obličeje (dolní čelo, úzké oběžné dráhy a malé ústa), stejně jako sevřené pěstmi a překrývající se prsty.
- Pozorovaná deformita končetin a abnormality vnitřních orgánů (zejména srdce).
- Protože děti s trisomií 18 vykazují silné abnormality ve svém fyzickém vývoji, nežijí dostatečně dlouho (pouze 10% z nich zůstává po roce).