Screening zahrnuje bezpečné a jednoduché výzkumné metody používané pro hromadné screening.

První screening během těhotenství je zaměřen na identifikaci různých patologií u plodu. Provede se v 10-14 týdnu těhotenství a zahrnuje ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) a krevní test (biochemické vyšetření). Mnoho lékařů doporučuje prověřit všechny těhotné ženy bez výjimky.

Biochemický screening pro první trimestr těhotenství

Biochemické screening je definice markerů v krvi, které se mění v patologických stavech. U těhotných žen je biochemický screening obzvláště důležitý, protože je zaměřen na identifikaci chromozomálních abnormalit v plodu (jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom), stejně jako při identifikaci malformací mozku a míchy. Jedná se o krevní test na hCG (lidský chorionický gonadotropin) a na PAPP-A (plasma-associated protein-A). Současně se zvažují nejen absolutní ukazatele, ale i jejich odchylka od průměrné hodnoty stanovené pro dané období. Pokud se sníží míra PAPP-A, může to znamenat malformace plodu, stejně jako syndromy Down nebo Edwards. Zvýšené hladiny hCG mohou indikovat chromozomální abnormality nebo mnohočetné těhotenství. Pokud jsou ukazatele hCG naopak pod normou, může to znamenat patologii placenty, hrozbu potratu, přítomnost mimoděložního nebo nevyvíjejícího se těhotenství. Ovšem provádět pouze biochemický screening neumožňuje stanovit diagnózu. Jeho výsledky mluví pouze o riziku patologie a dávají lékaři důvod předepsat další výzkum.

Ultrazvuk je důležitou součástí screeningu 1 během těhotenství

Když ultrazvuk určuje:

  • správnost vývoje vnitřních orgánů dítěte;
  • správná poloha držadel a nohou;
  • korespondence velikosti těla s délkou těhotenství;
  • struktura a umístění placenty.

Také:

  • měření průtoku krve a funkce srdce;
  • změřte oblast límce (krk mezi měkkými tkáněmi a kůží). Měření je velmi důležité, protože v této zóně se může hromadit tekutina a přebytek indikátorů nad normou (norma je až 3 mm) signalizuje odchylky ve vývoji;
  • skenovat a měřit nosní kost. V 11 týdnech je vidět u 98% dětí a není vidět u 70% dětí s Downovým syndromem.

Při screeningu prvního trimestru těhotenství je pravděpodobnost detekce Downových a Edwardsových syndromů velmi vysoká, na 60% a společně s výsledky ultrazvuku stoupne na 85%.

Je důležité poznamenat, že výsledky prvního screeningu během těhotenství mohou ovlivnit následující faktory:

  • vícečetné těhotenství (míra se zvyšuje a biochemický screening nemá žádný smysl);
  • hmotnost ženy (s velkou hmotností, ukazatele zpravidla zvýšené);
  • špatné návyky;
  • Biochemický screening pro těhotné ženy
  • onemocnění matek (např. nachlazení v době testování nebo chronické nemoci);
  • léky;
  • nesprávně stanovená období (normy závisí na délce těhotenství).

Tyto faktory je třeba vzít v úvahu při zvažování výsledků prvního screeningu těhotných žen. U malých abnormalit doporučují lékaři vyšetření v druhém trimestru. A při vysokém riziku patologických stavů je zpravidla re-ultrazvuk předepsán další test (biopsie chorionických vil nebo test plodové vody). Konzultace s genetickým specialistou nebude nadbytečná.