Trisomie 13, 18, 21

trisomie 13 18 21 Downův syndrom, Edwards a Patau, resp. Trisomie 21, 18, 13, resp. - děsivé fráze pro každou těhotnou ženu. Protože to není nic jiného než porušení genů, které dnes, bohužel, jsou neléčitelné.

Co způsobilo tyto patologické stavy a jaké je riziko, že na chromozomu bude mít dítě s trisomií 21 18 13 - zkusme to zjistit.

Patofyziologie nemocí

Nejčastější genetické patologie - trizomie 13, 18 nebo chromozom 21 se vyskytují v důsledku nesprávné distribuce genového materiálu v procesu dělení buněk. Jinými slovy, plod dědí od svých rodičů namísto předepsaných dvou chromozomů tři, zatímco další kopie chromozomu 13, 18 nebo 21 brání normálním duševnímu a fyzickému vývoji.

Podle statistik je trisomie na 21. chromozómu (Downův syndrom) mnohem častější než trisomie 13. a 18. chromozom. Navíc průměrná délka života dětí narozených syndromy Patau a Edwards je obvykle kratší než jeden rok. Zatímco nosiče tří kopií 21. chromosomu žijí ve stáří.

Ale v každém případě se děti s takovými anomáliemi nemohou stát plnohodnotnými členy společnosti, můžeme říci, že jsou odsouzeny k osamělosti a utrpení. Proto jsou vyšetřovány těhotné ženy, které mají vysoké riziko vzniku trisomie 13, 18, chromozomu 13 po biochemickém screeningu. Pokud je diagnóza potvrzena, mohou být požádáni o ukončení těhotenství.

Trisomie 21 18 13: transkripční analýza

Riziko výskytu dítěte s trisomií 21, 18 nebo třináctým chromozomem se významně zvyšuje s věkem matky, ale tuto možnost nelze vyloučit u mladých dívek. Aby se snížil počet dětí narozených těmito patologiemi, vědci vyvinuli speciální diagnostické metody, které umožňují podezření, že se něco stalo i během těhotenství.

V první fázi diagnostiky doporučují matky, lékaři důrazně doporučit provést screeningové testy, zejména tzv. Trojitý test. Od 15 do 20 týdnů žena provede krevní test, který určuje hladinu: AFP (alfa-fetoprotein), estriolu, hCG a inhibin-A. Ty jsou charakteristické ukazatele vývoje a stavu plodu.

Za účelem zjištění rizika trisomie chromozomů 21, 18 a 13 věkové normy srovnávají věkové normy. Je známo, že u žen je riziko fetálního Downova syndromu:

do věku 25 let 1: 1250;
za 30 let - 1: 1000;
ve věku 35 let - 1: 400;
za 40 let - 1: 100;
u těhotných žen nad 45 let se riziko patologie zvyšuje několikrát - od 1 do 40.

Pokud je například výsledek screeningu 38leté ženy 1:95, znamená to zvýšenou míru rizika a potřebu provést další vyšetření. Konečná diagnóza pomocí metod, jako je chorionská biopsie , amniocentéza , cordocentesis, placentocentéza.

Závislost zvýšeného rizika výskytu dětí s trisomií 13, 18 v závislosti na věku matky je také pozorována, ale je méně výrazná než v případě trisomie 21. U 50% odchylek se objevuje během ultrazvuku. Pro zkušeného specialistu není problém identifikovat Edwardsův syndrom nebo Patau podle charakteristických znaků.