Syndrom Goldenhar - stojí za to zoufalství?
Syndrom Goldenhar se dostal jeho jméno jménem amerického lékaře, který ho poprvé popsal v polovině minulého století. Od té doby se informace o této patologii přidaly trochu kvůli její vzácnosti a složitosti studia, ale díky moderním technologiím je nejen možné ji diagnostikovat in utero, ale také léčit.
Syndrom Goldenhar - co to je?
Zvažovaný syndrom, který je v lékařských zdrojích označován také jako "oculo-auriculo-vertebrální dysplázie", "syndrom hemifaciální mikrozymie", je vrozené onemocnění s velkým počtem odpovídajících anomálií. Patologie je spojena s poškozením během embryonálního vývoje žábrových oblouků - přechodových chrupavkových formací, z nichž se dále vytváří spodní čelist, temporomandibulární kloub a struktura sluchadla.
Studie podrobněji o syndromu Goldenhar, jaký druh onemocnění je, jaký je důvod jeho vzhledu, vědci zjistili, že ženy jsou vůči této patologii méně náchylné, a pokud jde o prevalenci, řadí se mezi třetí v poruchách vývoje cranio-maxilofaciální zóny po takových odchylkách "Rozštěpný okraj" a vlci ústa. Je možné detekovat onemocnění plodu ve 20. - 24. týdnu těhotenství pomocí ultrazvukové diagnostiky se skenováním ve třech rozměrech.
Syndrom Goldenhar - příčiny
Není přesně stanoveno, co způsobuje syndrom Goldenhar, ale většina vědců má názor na genetickou povahu onemocnění. Epizody onemocnění jsou náhodné, ale často po dotazování příbuzným pacientů lze vysledovat fakt dědičnosti. Některé teorie se zabývají vztahem vývoje patologie s dopadem určitých prvků chemie, virových patogenů v počátečních stádiích těhotenství.
Kromě toho jsou následující fakty z dějin těhotné ženy považovány za rizikové faktory pro vznik nemoci:
- krvavé manželství;
- předchozí potrat ;
- nadměrná tělesná hmotnost;
- diabetes mellitus.
Syndrom Goldenhar - příznaky
U novorozenců je při vizuálním vyšetření zjištěna Goldengenova nemoc, která je často charakterizována komplexem těchto projevů:
- nedostatečné rozvinutí spodní čelisti;
- nesprávná tvorba oka (narušení polohy orbity a její velikosti);
- deformace ucha;
- vadný vývoj krčních obratlů.
Ve většině případů jsou příznaky pozorovány na jedné straně obličeje a kmene, bilaterální léze jsou méně časté. Závažnost a kombinace projevů jsou individuální. Kromě toho existují následující abnormální známky syndromu Goldenhar:
1. Vlastnosti struktury obličeje a ústa:
- asymetrie obličeje;
- nedostatečné rozvinutí zygomatické oblasti;
- vyčnívající čelo;
- široká ústní štěrbina;
- další uzdě;
- jazykové anomálie;
- rozštěp patra nebo rtů.
2. Poruchy orgánů sluchu a zraku:
- nedostatek uší;
- aplasie ušního kanálu;
- hluchota;
- strabismus;
- okulomotorická muskuloskeletální porucha;
- oční cysta;
- atrofie duhovky;
- vypuklé oko.
3. Patologie vnitřních orgánů a kosterního systému:
- defekt mezikomorové srdeční stěny;
- zúžení aorty;
- Fallotův tetrad ;
- abnormality bronchopulmonálního systému;
- hydrocefalus;
- deformace ledvinové pánve;
- vývoj žeber;
- klusák;
- fúze prvního krční obratle s occipitální kostou;
- skolióza;
- mentální rozvoj.
Syndrom Goldenhar - léčba
V souvislosti s množstvím projevů jsou pacienti se syndromem Goldenhara podrobeni rozdílnému léčení, které se často děje v několika stadiích, jak dítě roste. V mírných případech mohou být pozorovány různými odborníky, dokud dítě nedosáhne tříletého věku, po kterém se doporučují terapeutická opatření, včetně chirurgických zákroků, ortodontické léčby. V těžkých případech se většina intervencí provádí až do jednoho až dvou let.
Léčba ortodontisty se provádí ve třech hlavních fázích, které odpovídají vývoji zubního-maxilárního systému (období mléčných zubů, zaměnitelná doba, doba trvalého skusu). Pacienti jsou instalováni odnímatelnými a neodstranitelnými zařízeními pro korekci vad čelistí, kousnutí, jsou dána doporučení ohledně pravidel péče o ústní dutinu. Často ve věku od 16 do 18 let jsou dokončena všechna zdravotní a rehabilitační opatření.
Goldenharův syndrom - chirurgie
Hemifaciální mikrosomie je léčena povinnými chirurgickými intervencemi, jejichž typ, objem a počet se liší v závislosti na rozsahu léze. Často jsou přiřazeny těmto typům operací:
- endoprotetika temporomandibulárního kloubu, čelisti (dolní, horní);
- osteosyntéza zaměřená na kompresi;
- osteotomie nosu;
- osteotomie čelistí;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- plast z ušního skla;
- konturové plasty spodní čelisti atd.
Lidé se syndromem Goldenhar
Pacienti s diagnózou Goldenhar syndromu mohou vypadat zcela odlišně před a po operaci. Pokud bude v dětství včas provedena operace, včetně plastů, pak vnější známky onemocnění mohou být prakticky chybějící. Existuje mnoho příkladů, kdy lidé se syndromem Goldenhar úspěšně studují, najít dobrou práci, rodit rodiny a mít děti.
Goldenharův syndrom - prognóza
U pacientů s syndromem Goldenhar je prognóza ve většině případů příznivá a hodně závisí na rozsahu poškození vnitřních orgánů. Při identifikaci celého komplexu anomálií, uplatnění všech možných metod k nápravě porušení, pečlivou péči o pacienta, psychologickou podporou existuje šance na úplné zotavení.