Klinefelterův syndrom - co by měli rodiče dávat pozor na chlapce?
Většina genetických abnormalit může být diagnostikována během vývoje plodu nebo bezprostředně po porodu. Syndrom, který poprvé popsal Harry Klinefelter a Fuller Albright, je výjimkou. Toto onemocnění se často vyskytuje téměř nepostřehnutelně po celá desetiletí.
Klinefelterův syndrom - co to je?
Pohlaví dítěte je určeno kombinací sexuálních chromozomů. Ve vejcích jsou pouze jeden typ - X, samice. Spermatozoa může nosit oba podobné chromozomy a mužské chromozomy - Y. Pokud je vajíčka oplodněna gamétou X, nastavíte XX a bude se narodit dívka. Když se spermie s mužským genem stávají nejrychlejšími, vytvoří se soubor XY a rodina očekává chlapa.
V některých případech se chromozom X nebo Y zkopíruje (až třikrát) a duplikáty jsou připojeny k páru pohlaví. Nejběžnější kombinací je XXY - Klinefelterův syndrom s takovou soupravou je častější u chlapců než u jiných druhů. Uvažovaná mutace je neodmyslitelná u dětí výlučně mužského pohlaví, dívky prezentované patologie nejsou nemocné.
Karyotyp, charakteristický pro Klinefelterova syndrom
Každá osoba má samostatnou sadu chromozomů sestávající z 23 párů. Říká se tomu karyotyp. Poslední pár (23) odpovídá za reprodukční funkce a sexuální charakteristiky. U pacienta s Klinefelterovým syndromem je karyotyp charakteristický následujícími sadami:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Průběh onemocnění a závažnost jeho symptomů závisí na počtu nadbytečných prvků v páru 23. Klinefelterův syndrom s karyotypy, včetně 49 chromozomů, je považován za nejtěžší formou mutace. Stále existuje mozaikovitý typ anomálie, kdy část buněk má normální genetický kód (46, XY) a jen některé z nich byly poškozeny (47, XXY). V takových situacích je patologie doprovázena slabými příznaky a postupuje lépe než jiné typy onemocnění.
Frekvence syndromu Klinefeltera
Popsané porušení není neobvyklé, je diagnostikováno u mužské populace v 0,2% případů. Syndrom Klinefeltera se vyskytuje u jednoho chlapce mezi 500 zdravými dětmi. Vzhledem k pozdnímu odhalení patologie je toto onemocnění spojeno nejen s nejčastějšími genetickými mutacemi, ale také s jednou z nejčastějších endokrinních dysfunkcí u mužů.
Klinefelterův syndrom - příčiny
Zatím nebylo zjištěno, proč někteří chlapci mají v pohlavním páru další chromozom. Existují pouze teorie, které mohou způsobit Klinefelterův syndrom - příčiny, které údajně vyvolávají anomálii:
- virové infekce;
- příliš brzy nebo pozdní těhotenství ;
- souvislost mezi otcem a matkou;
- nepříznivá ekologie.
Klinefelterův syndrom není zděděn. Přítomnost jednoho nebo více chromozomů v páru pohlaví ve většině situací způsobuje neplodnost v dospělosti. Pacient s touto patologií není schopen mít dědice s podobnou genetickou mutací. Zvláštní chromozom může být otcovského i mateřského původu, ale častěji se vyskytuje u žen (67% případů).
Klinefelterův syndrom - příznaky
Toto onemocnění se nezjistilo v období intrauterinního vývoje a v raném věku. Klinový syndrom u novorozenců nemůže být vizuálně zjištěn, dítě má normální fyzické vlastnosti (výška, hmotnost, obvod hlavy) a správně vytvořené genitálie. První příznaky patologie jsou pozorovány od 5 do 8 let, ale je velmi obtížné si je všimnout a spojit se s genovou mutací:
- citlivost na virové a bakteriální infekce;
- mírné zpoždění při vývoji motoru a řeči;
- dlouhé nohy (ve srovnání s kmenem);
- vysoký pas;
- ostré a časté změny nálady;
- únavu;
- Útoky apatie a lhostejnosti;
- sklon k antisociálnímu chování.
Jak vyroste, Klinefelterův syndrom také postupuje - znamení se stávají výraznějšími v době puberty:
- úzká ramena paralelně s širokými boky a nedostatečně vyvinutými svaly;
- obezita;
- nedostatečný růst vlasů na obličeji a na těle;
- vysoký růst ve srovnání s rovesníky;
- zvětšení prsou (gynekomastie);
- nízká libido ;
- zženštilý růst pubických vlasů;
- malé varlata a penis (někdy).
Čím více zbytečných prvků v karyotypu, tím výrazněji se projevuje Klinefelterův syndrom. U chlapců s 2-3 duplicitními chromozomy u 23 párů existují další příznaky:
- osteoporóza;
- deformita hrudníku;
- akrocyanóza;
- bradykardie;
- vrozené srdeční vady ;
- špatný skus;
- astigmatismus;
- ptóza očních víček;
- skřítek ;
- nystagmus;
- silné pocení nohou a dlaní;
- mentální retardace;
- manické deprese;
- nízké IQ;
- deformace ušních štítů;
- agresivní chování;
- široký a plochý nos se zakončením;
- velké ústa;
- vzdálené oči;
- přítomnost maligních novotvarů;
- bolesti hlavy a záchvaty hypertenze;
- epilepsie ;
- cholelitiáza;
- diabetes mellitus;
- schizofrenie;
- impotence;
- neplodnost;
- křečové žíly;
- sklon k závislosti, alkoholismus, homosexualita.
Klinefelterův syndrom - diagnostické metody
Standardní dvoustupňová studie pomáhá identifikovat patologii v prenatálním období vývoje plodu. Obě etapy jsou důležité, pokud je podezření na Klinefelterův syndrom - diagnóza by měla zahrnovat invazivní a neinvazivní metody. Častěji tato onemocnění zůstává před pubertou bez povšimnutí, takže se vyskytuje již v dospívání nebo dospělosti.
Klinefelterův syndrom - prenatální diagnóza
První fáze studie zahrnuje analýzu žilní krve budoucí matky, která trvá 11 až 13 týdnů těhotenství. Pokud je biologická tekutina abnormální obsah lidský chorionický gonadotropin a plazmatické bílkoviny A, žena je ve skupině těhotných žen s rizikem mít nemocné dítě. V pozdějších obdobích se analyzuje amniotická tkáň nebo voda (invazivní diagnostické metody):
- amniocentéza ;
- biopsie;
- cordocentesis.
Takové techniky umožňují s přesností 99,8% vyvrátit nebo potvrdit Klinefelterův syndrom - mozková forma, často probíhající v přestrojení, je také určována uvedenými metodami. Invazivní studie jsou založeny na podrobném vyjádření karyotypu buněk z získaných biologických vzorků, takže jsou co nejspolehlivější a nejspolehlivější.
Klinefelterův syndrom - testy
Postnatální diagnóza se provádí jmenováním genetika, endokrinologa nebo andrology. Klinefelterova nemoc pomáhá identifikovat následující metody:
- tampón ze sliznice ústní dutiny;
- krevní test (biochemický, hormonální);
- Ultrazvuková šourka;
- testikulární biopsie;
- studium kreslení na prstech;
- karyotypizace.
Jak zacházet s Klinefelterovým syndromem?
Není možné úplně odstranit prezentovanou genovou anomálii, proto je terapie zaměřena na zmírnění jejích projevů. Lidé musí neustále zastavovat Klinefelterův syndrom - léčba vyžaduje celoživotní užívání mužských pohlavních hormonů od počátku puberty (11-12 let). Interní příjem nebo injekce testosteronu podporují normalizaci vývoje reprodukčního systému a jeho fungování.
Další léčba Klinefelterova syndromu je zapotřebí ke zmírnění souvisejících problémů, které popsaná nemoc vyvolává. Zahrnují:
- vytvrzování;
- prevence infekce;
- tělesná výchova;
- poradce psychoterapeut a řečový terapeut;
- stabilizace hmotnosti;
- mastektomie (v případě potřeby);
- udržování vyvážené stravy.
Klinefelterův syndrom - prognóza
Tato patologie není fatální, s včasnou a adekvátní terapií, riziko komplikací je minimální. Správná léčba významně zlepšuje prognózu, pokud je nalezen Klinefelterův syndrom - očekávaná délka života mužů s touto chromozomální abnormalitou je stejná jako u zdravých lidí. Při použití dalších způsobů léčby jsou pacienti dobře přizpůsobení ve společnosti a plně schopni pracovat. Děti s Klinefelterovým syndromem se mohou vyvíjet podobně jako u zdravých vrstevníků, hlavním úkolem je začít s užíváním testosteronu včas.
Nejnovější úspěchy v oblasti reprodukční medicíny pomáhají vyřešit i problém neplodnosti. Metoda fertilizace in vitro s použitím metody ICSI (intracytoplazmatická injekce spermií) byla již testována u pacientů s popsanou patologií. Výsledky testu jsou pozitivní - narodí se absolutně zdravé potomstvo.
Klinefelterův syndrom - prevence
Vzhledem k nedostatku přesných údajů o příčinách vývoje genetické mutace dosud neexistují žádná účinná opatření, která by tomu zabránila. Syndrom Harryho Klinefeltera nelze zabránit ve fázi plánování těhotenství. Jediným nezbytným postupem je prenatální diagnóza. Pokud má dítě toto onemocnění, je důležité zabránit komplikacím. Účinným způsobem léčby Klinefelterova syndromu jsou hormony, které musíte neustále užívat.