Někdy se všechny plány duše a naděje, že překonat mladé rodiče, mohou být překonány v jednom pohybu. Například strašnou diagnózou je fenylketonurie.
Fenylketonurie je genetické onemocnění, jehož podstatou je narušení metabolismu aminokyselin, a to absence enzymu fenylalaninhydroxylázy, která je zodpovědná za metabolismus fenylalaninu, který se nachází ve většině potravin, které jsou obvykle konzumovány. Ne štěpený protein je vážným nebezpečím pro mozek a nervový systém člověka.
Onemocnění není tak vzácné - v 1 z 7 000 případů. Bohužel, dítě s tímto onemocněním se může objevit u dokonale zdravých rodičů, pokud jsou oba nositeli latentního, "spícího" genu phenylketonurie.
Nebezpečí onemocnění spočívá v tom, že je nemožné rozpoznat v neonatálním období bez zvláštních testů. A první známky se mohou objevit až za 2-6 měsíců:
Pokud onemocnění neodhalí včas a nezačne léčbu, může dojít k vyššímu stupni mentální retardace.
Pro včasnou detekci onemocnění se používá masové neonatální screening - studie krve novorozence obsahující fenylalanin. Pokud se zvyšují sazby, je dítě odesláno genetici, aby objasnilo diagnózu.
Hlavním důvodem léčby této hrozné choroby je adekvátní výživa v fenylketonii. Podstatou stravy je vyloučit produkty obsahující fenylalanin, tj. Všechny bílkovinné potraviny živočišného původu. Nedostatek bílkovin bude doplněn speciálními aminokyselinovými směsmi.
S věkem se snížila citlivost nervového systému na nerozštěpený protein a téměř všechny děti s fenylketonurií po 12-14 letech přešli na normální stravu.