V našem dnešním světě existuje tolik zdravotních rizik - znečištěný vzduch, ozařování, špinavá voda, nepochopitelné potraviny ze supermarketů a samozřejmě dědičnost. Všechny tyto faktory negativně ovlivňují nejen naše zdraví, ale i naše děti. Ustájení v ženském těle, všechny nebezpečné látky ovlivňují schopnost otěhotnět a plod, který byl koncipován. Jak chránit sebe a budoucí dítě před patologiemi? Moderní medicína nabízí možnost odhalit odchylky od normálního vývoje již v raných stádiích těhotenství, a to analýzou patologie plodu.
Patologie může být jak dědičná, tak vrozená. V naší době má asi 5% novorozenců z celkového počtu narozených vrozené nebo dědičné patologie, jejichž příčiny mohou být genetické, chromozomální, multifaktoriální. Zjistíme, které metody včasné diagnostiky a prevence patologických stavů pomohou zabránit narození nemocných dětí.
Analýza genetiky plodu by měla být provedena ve fázi plánování těhotenství, ale často se provádí již během těhotenství. Jeho účelem je stanovit riziko vrozených patologií, identifikovat příčiny potratu, stanovit možnost výskytu dědičných onemocnění. Indikace jsou zpravidla: věk ženy nad 35 let, úzce související manželství, akutní virová infekce během těhotenství, porodnost, spontánní potraty, přítomnost dědičných onemocnění. Genetická analýza plodu probíhá v několika fázích. V první fázi se provádí průzkum, který zahrnuje ultrazvuk za patologickou patologii během 10-14 týdnů. Ve druhém stupni se provádějí testy na stanovení embryonálních hormonů (AFP a hCG).
Za účelem včasné diagnostiky patologických stavů již v prvním trimestru po 10-14 týdnech se doporučuje provést prenatální screening - krevní test patologické fetologie, který se odebere v klinické diagnostice. Tento krevní test pro malformaci plodu je nyní jediným spolehlivým prostředkem k detekci vývojových abnormalit vylučováním specifických proteinů, které plod vylučuje. AFT (alfa-fetoprotein) je hlavní složkou séra plodu. Rozvíjí žloutek a játra, přichází spolu s močí do plodové vody a vstupuje do matčiny krve chorionem.
Při zjišťování zvýšených hladin AFP v mateřské krvi se doporučuje:
Analýza vývojového plodu při detekci hladin hCG na počátku druhého trimestru odhaluje vývojové a chromozomální patologie plodu. Například, Fetální analýza Downova syndromu bude pozitivní při zvýšené hladině hCG v krvi těhotné ženy a při Edwardsově syndromu - ve snížené hladině.
Ve třetí fázi průzkumu se provádí druhý ultrazvuk v týdnu 20-24, který umožňuje identifikovat malá plodová malformace, počet plodové vody a abnormality placenty. Pokud se po provedení všech fází genetického vyšetření předpokládá fetální patologie, odborníci předepisují invazivní vyšetřovací metody: histologickou analýzu plodu, cytogenetickou analýzu plodu, krevní test z pupečníku plodu.
Analýza faktoru Rh plodu je také důležitým indikátorem, umožňuje počáteční těhotenství stanovit kompatibilitu nebo neslučitelnost plodu a matky pomocí Rh faktoru. Ženy s Rh faktorem neslučitelné s plodem potřebují stálý lékařský dohled a prevenci konfliktu Rh, protože v závažných případech může plod vyvinout hemolytickou chorobu, která vede k úmrtí novorozence nebo k porodu.
Díky moderním metodám je možné zabránit mrtvému porodu nebo narození dítěte s patologií. Při potvrzení předpokladů o možných patologických stavech u budoucích rodičů existuje vždy možnost volby - přerušit těhotenství nebo předem připravit případné chirurgické zákroky, které umožňují opravit svědomí. Konečné rozhodnutí v každém případě dělá rodina.