Genetická analýza během těhotenství
Každý rok se na planetě narodí asi 8 milionů dětí s genetickými abnormalitami. Samozřejmě, nemůžete o tom přemýšlet a doufat, že se vám nikdy nedotkne. Ale z tohoto důvodu genetická analýza získává oblibu v těhotenství dnes.
Můžete se spolehnout na osud, ale ne všechno, co lze předvídat, a je lepší se pokusit zabránit obrovské tragédii v rodině. Mnoho dědičných onemocnění lze vyhnout, pokud podstoupíte léčbu ve fázi plánování těhotenství. A vše, co potřebujete, je podstoupit předběžné konzultace s genetikem. Koneckonců, je vaší DNA (vaším a vašim manželem), které určují stav zdraví a dědičné vlastnosti vašeho dítěte ...
Jak již bylo řečeno, je nutné poradit se s tímto specialistou v plánovací fázi těhotenství. Lékař bude schopen předpovědět zdraví budoucího dítěte, určit riziko výskytu dědičných onemocnění, řekne vám, jaké výzkumy a genetické analýzy jsou potřebné k vyloučení dědičných patologií.
Genetická analýza, která se provádí jak během plánovacího období, tak během těhotenství, odhaluje příčiny potratu, určuje riziko vrozených malformací a dědičných onemocnění plodu, když je vystavena působení tetragenních faktorů před porodem a během těhotenství.
Nezapomeňte konzultovat genetika, pokud:
- Nastávající matka má více než 35 let;
- v rodině jsou dědičné nemoci;
- se narodilo dítě s vrozenými malformací;
- při koncepci nebo během těhotenství byly přítomny škodlivé faktory (rentgen, užívání některých léků, záření);
- během těhotenství byla budoucí matka zachycena akutní virovou infekcí (toxoplazmóza, rubeola, ARVI, chřipka);
- jestliže žena měla potrat nebo mrtvé dítě;
- těhotné ženy, které jsou ohroženy biochemickou analýzou a ultrazvukem.
Genetické testy a výzkum prováděný během těhotenství
Jednou z hlavních metod stanovení abnormalit ve vývoji plodu je intrauterinní vyšetření, které se provádí pomocí ultrazvukových nebo biochemických studií. Při ultrazvukovém vyšetření je plod naskenován - je to zcela bezpečná a neškodná metoda. První ultrazvuk se provádí za 10 až 14 týdnů. Již v této době je možné diagnostikovat fetální chromozomální abnormality. Druhý plánovaný ultrazvuk se provádí ve 20-22 týdnech, kdy se zjistí většina odchylek ve vývoji vnitřních orgánů, tváře a končetin plodu. V týdnech 30 až 32 může ultrazvuk provést identifikaci menších defektů ve vývoji plodu, množství plodové vody a abnormalit placenty. V období 10-13 a 16-20 týdnů se genetická analýza krve provádí během těhotenství, stanovují se biochemické markery. Výše uvedené metody se nazývají neinvazivní. Pokud je při těchto analýzách zjištěna patologie, jsou předepsány metody invazivního vyšetření.
Během invazivních studií lékaři "napadají" děložní dutinu: berou materiál pro výzkum a určují karyotyp plodu s vysokou přesností, což umožňuje vyloučit takové genetické patologie jako je Downův syndrom, Edwards a další. Invazivní metody jsou:
- Chorionická biopsie - buňky jsou odebrány z budoucí placenty punkcí přední břišní stěny. Provádí se po dobu 9-12 týdnů. Postup netrvá dlouho, výsledek bude 3-4 dny, pravděpodobnost potratu je 2%. Pokud však objeví patologii genů, je možné ukončit těhotenství v raných fázích;
- amniocentéza - analýza plodové tekutiny při 16-24 týdnech těhotenství. To je nejbezpečnější metoda, protože procento komplikací není větší než 1%. Ale výsledek bude muset dlouho čekat, protože experti "budují" buňky a tento proces trvá déle;
- Kordocentéza - punkce pupoční šňůry plodu s následným sběrem krve se provádí po dobu 20-25 týdnů. Jedná se o velmi přesnou analýzu, která se provádí do 5 dnů;
- placentocentéza - vzorky buněk z placenty obsahující fetální buňky. Riziko komplikací je 3-4%.
Při provádění těchto postupů je riziko komplikací vysoké, proto se genetická analýza těhotných a plodu provádí podle přísných lékařských údajů. Kromě pacientů s rizikem genetického rizika se tyto testy provádějí u žen v případě rizika onemocnění, 
jehož přenos je spojen s pohlavím dítěte. Takže například pokud je žena nosičem hemofilního genu, pak ji může předat pouze svým synům. Ve studii můžete určit přítomnost mutací.
Tyto testy se provádějí pouze v denní nemocnici pod dozorem ultrazvuku, protože žena po jejich chování by měla být pod dohledem specialistů několik hodin. Ona může být předepsána léky, aby se zabránilo možným komplikacím.
Pomocí těchto diagnostických metod lze identifikovat až 300 z 5000 genetických onemocnění.