Albino lidé - proč se narodili a jak děti žijí s nedostatkem melaninu?
Lidé - albinos mají jasný vzhled, ale to není jejich hlavní rys. Nedostatek melanin činí tělo zranitelnější vůči vlivu slunečního světla a vede k vzniku řady porušení. Problém nemůžete vyřešit, můžete pouze přijmout opatření ke zlepšení svého stavu.
Kdo jsou albíni?
Předpokládá se, že takoví zástupci lidské rasy by měli vyblednout prameny, bledou kůži a červené oči. Ve skutečnosti se albinismus v člověku projevuje, nikoliv úplně, a stává se pro outsidera nenápadným. Nosič této anomálie je nepravděpodobné, že zůstane neznalý, protože často vede ke zhoršení zdraví a potřebě věnovat větší pozornost stavu pokožky.
V zemích s nízkou úrovní vzdělání je s tímto jevem spojeno mnoho pověr. Tanzanští léčitelé považují albíny za hrozbu pro ostatní, což vede k vyhoštění nebo prohlášení o lovu. V jiných afrických zemích jsou tito lidé připisováni léčivou mocí, a proto se snaží získat pro sebe jedinečný bílý vzorek nebo jeho část pro vytvoření talismanu nebo stravování.
Je albinismus zděděn?
Nebude se vyskytovat, nebude se šířit vzdušnými kapkami, transfuzemi krve ani fyzickým kontaktem. Albino lidé ji obdrží od svých rodičů nebo kvůli genové mutaci, ke které došlo s neznámými předpoklady. Variant je častější, když gen albinismu pochází z nositelů předků. Výsledkem je, že tělo dítěte přestane uvolňovat potřebný enzym.
Jak je albinismus zděděn?
V době narození byly všechny již naprogramovány pro konkrétní barvu, vlasy a oči. Povinnost pro tuto skutečnost nese několik genů, a každá změna v jedné dokonce vede ke snížení syntézy pigmentu. Albinismus je zdědit u lidí jako recesivní nebo dominantní. V prvním případě je pro dosažení takového účinku nutná kombinace dvou zkreslených genů, ve druhém případě bude projev stabilní v každé generaci. Proto se albínské děti nemusí nutně objevit u páru, ve kterém jeden z rodičů působí jako nositel rozbité části kódu.
Příčiny albinismu
Melanin je zodpovědný za zbarvení kůže, tím menší je, barva je lehčí. Nedostatek nebo absolutní nepřítomnost pigmentu je vysvětlen albinismem choroby, který může mít různé projevy jasu. Produkce melaninu odpovídá tyrosinázám, enzymu, jehož obsah je geneticky stanoven. Pokud je jeho koncentrace nebo aktivita malá, pak se melanin neobjeví.
Albinismus - příznaky
Existují různé úrovně závažnosti této nemoci. Záleží na nich, jaké známky albinismu ze seznamu budou přítomny v osobě.
- oslabení nebo úplná depigmentace kůže, vlasů a nehtů;
- porušení pocení;
- alopecie , pomalý nebo nadměrný růst vlasů na neobvyklých místech;
- dobře označené cévy v duhovce;
- bolestná reakce na světlo.
Druhy albinismu
- Plné. To je nejtěžší forma, pro 10-20 tisíc lidí je to jeden majitel. Předpokládá se, že existuje 1,5% nosičů genu s normální pigmentací. Celkový albinismus u lidí, recesivní symptom, se projevuje bezprostředně po narození. Je charakterizována úplnou změnou barvy a suchou kůží, oči mají načervenalý nádech, poruchy zraku a silnou reakci na světlo. Kůže rychle spálí na slunci, rty se zapálí. Lidé - albínové jsou náchylní neplodnost , časté infekce, někdy vývojové vady a mentální méněcennost.
- Neúplné. Albinismus je mutace zděděná dominantním rysem. Při ní je tyrosinázová aktivita snížena, ale její funkce nejsou zcela blokovány. Barva kůže, hřebíků a vlasů je proto oslabena, oči často bolestně reagují na světlo.
- Částečný. Vydáno děděním stejným způsobem jako předchozí. Je charakterizován odbarvením jednotlivých oblastí kůže a vlasových pramenů, na depigmentovaných plochách jsou malé hnědé skvrny. Viditelné ihned po narození, vývoj s věkem nedostává, žádný účinek na zdraví.
Jak zacházet s albinismem?
Doplnění nedostatku pigmentu je nemožné, jeho zavedení zvenčí je neúčinné. Odpověď na otázku je tedy, zda je albinismus léčen, pouze negativní. Existuje však možnost vyřešit problémy, které je doprovázejí. Často se vyskytují zrakové postižení, které je opravují:
- brýle a kontaktní čočky;
- operace (s strabismus zřídka dává požadovaný efekt).
Albinism - klinické doporučení
Často je vzhled postačující k diagnóze, po které odborník může pouze doporučit. Ale albinismus u lidí je neúplný, pak jsou vyžadovány speciální metody pro přesné vyhodnocení stavu.
- DNA test. Pomáhá studovat vlasové folikuly a odhaluje přítomnost tyrosinázy.
- Kontrola oftalmologa. Posouzení fundusu, duhovky a definice nystagmusu.
- Krevní test. Studie trombocytů, u mnoha lidí, albinos, koagulační systém krve je odlišný od normálu.
Po provedení nezbytných výzkumů provede lékař seznam opatření, které pomohou zlepšit stav. Kromě léčení problémů s viděním můžete provést následující kroky.
- Brýle s výpadkem při vstupu do ulice nebo pro trvalé nošení.
- Krém s vysokou úrovní ochrany před UV zářením pro otevřené oblasti těla.
- Oděvy a klobouky, pokrývající ze slunce. Je žádoucí mít přirozené složení, aby se zabránilo podráždění citlivé pokožky.
- V částečném typu doporučujeme betakaroten zvýšit barvu pokožky.
Albinismus - důsledky
Neprítomnost tyrosinázy kromě silné oční reakce na světlo a vysoké citlivosti na UV záření může vést k:
- závažné snížení zrakové ostrosti;
- astigmatismus;
- strabismus;
- průhlednost duhovky;
- nedobrovolný pohyb očních koulí.
Tvar oka se vyskytuje pouze u mužů, u žen pouze nosičů. Oči albino, dokonce ani s celkovým typem onemocnění, nejsou červené. Vypadají takhle jen ve fotografiích z důvodu blesku, který vyzdvihuje dobře označené cévy. Přední část duhovky se skládá z kolagenových vláken, které jsou zbarveny pronikáním a rozptylem barvy. U zdravého člověka závisí barva očí na hustotě jejich polohy a koncentraci melaninu, albinismus eliminuje druhý bod, takže při této chorobě jsou oči:
- modrá;
- modrá;
- šedá;
- tmavě šedá.
Kolik žije albinos?
Samotná nepřítomnost pigmentu významně neovlivňuje očekávanou délku života, může být snížena souběžnými chorobami. Zvláštní pozornost by měla být věnována držitelům celkové formy, ale nemohou zaznamenat žádné závažné potíže, pokud jsou dodržována doporučení lékaře. Kolik let žijí albíni s částečnými projevy, nelze také předvídat, protože si nemusí všimnout svých vlastností. Proto, v přítomnosti této transformace genů, neměli bychom se obávat, že to není smrtelné.