Trisomie 13
Genetické abnormality výrazně ovlivňují životaschopnost dítěte, takže tento problém je pro lékaře a budoucí rodiče velký zájem. Jednou z těchto patologií je Pataův syndrom, způsobený chromozomy trisomie 13. O ní a řekni v tomto článku.
Co je trisomie 13?
Patau syndrom je vzácnější choroba než Downův syndrom a Edwards. Vyskytuje se přibližně 1krát u 6000-14000 těhotenství. Ale je stále součástí tří nejčastějších patologií genů. Syndrom se vytváří několika způsoby:
- jako výsledek tvorby dalšího chromozomu v páru - jednoduchá trisomie;
- v důsledku mutace v důsledku nesprávné tvorby buněk nebo dědičné predispozice - Robertsonova translokace.
Může být také kompletní (ve všech buňkách), typu mozaiky (v některých) a částečné (přítomnost dalších částí chromozomů).
Jak zjistit trisomii 13?
K detekci abnormálního počtu chromozomů v plodu je nutné provést velmi komplexní studii - amniocentéza během něhož je pro výzkum prováděno malé množství plodové vody. Tento postup může způsobit potrat. Proto, aby se určilo riziko trisomie 13 u plodu, byla provedena komplexní testovací screening. Skládá se z ultrazvuku a krve z žíly, aby se zjistilo jeho biochemické složení.
Identifikace rizik trizomie 13
Po darování krve po dobu 12 až 13 týdnů a po provedení ultrazvuku získává očekávaná matka výsledek, kdy budou jasně definována základní a individuální rizika. Pokud je druhé číslo prvního ukazatele trizomie 13 (tj. Norma) menší než druhé číslo, pak je riziko nízké (například: základní 1: 5000 a individuální - 1: 7891). Pokud je naopak potřeba konzultace s genetikem.
Známky trizomie 13 u dětí
Tato genetická patologie způsobuje velmi závažné porušení vývoje dítěte, které lze dokonce vidět na ultrazvuku:
- nepravidelná struktura obličeje: příliš blízko jsou oči, šikmé čelo, štěrbina v horní čelisti (a rty a obloha), deformace uší a nosu;
- přítomnost dalších prstů a dalších anomálií na končetinách;
- poruchy vnitřních orgánů: poruchy srdce, ledvin, slinivky břišní atd.
Nejčastěji je takové těhotenství doprovázeno vysokou vodou a nízkou hmotností plodu. Děti s tímto onemocněním mají vyšší pravděpodobnost úmrtí v prvních týdnech po porodu.