Downův syndrom - příznaky těhotenství

Downov syndrom je jednou z nejčastějších genetických poruch. Objevuje se dokonce i ve fázi tvorby oocytů nebo spermií nebo v době jejich fúze během oplodnění. V tomto případě má dítě další 21. Chromozom a v důsledku toho neexistuje 46 chromozomů v buňkách těla, jak se očekávalo, ale 47.

Jak zjistit Downov syndrom během těhotenství?

K identifikaci Downova syndromu během těhotenství existuje několik způsobů. Mezi ně patří invazivní metody, ultrazvuk, screening pro těhotenství . Spolehlivě diagnostikovat syndrom Down v plodu lze provést pouze pomocí invazivních metod:

choriovou biopsii po 10-12 týdnech - výsledek je dosažen po několika dnech. Postup je však nebezpečný, protože může způsobit spontánní potrat v 3% případů;
Placentocentóza ve věku 13-18 týdnů - výsledek vám bude vyprávět po několika dnech. Riziko komplikací je stejné - 3-4% případů končí spontánním potratem;
amniocentóza ve věku 17-22 týdnů - v tomto případě riziko potratu je asi 0,5%;
21 - 23 týdnů - 1-2% případů končí v potratu.

Pokud během manipulace zjistila přítomnost Downovho syndromu, je možné ukončit těhotenství po dobu až 22 týdnů.

Samozřejmě riziko spontánního potratu - docela nepříjemná platba za autentičnost, zvláště pokud se ukáže, že dítě je v pořádku. Proto ne každý rozhoduje o takových manipulacích. S určitou pravděpodobností může být Downův syndrom posuzován podle výsledků ultrazvuku.

Ultrazvukový plod s Downovým syndromem

Příznaky Downovho syndromu u plodu během těhotenství je obtížné stanovit pomocí ultrazvukového vyšetření, neboť taková studie umožňuje s vysokou mírou přesnosti určit pouze zjevně hrubé anatomické poruchy. Existuje však řada markerů, kterými doktor může mít podezření, že plod má další chromozom. A jestliže se v procesu vyšetření objeví známky Downova syndromu u plodu, studie z nich společně poskytne příležitost vložit kompletní obraz a stavovou trizomii 21 s jistou pravděpodobností.

Takže tyto funkce zahrnují:

zvýšení objemu límce (velká tloušťka záhybu krku nebo nahromadění podkožní tekutiny na zadní části krku plodu). Obvykle by tento parametr neměl překročit 2,5 mm při vaginálním vyšetření a 3 mm při vyšetření břišní stěnou. Taková studie je prováděna v 10-13 týdnech;
Délka kostí nosu plodu - je určena ve druhém trimestru. Hypoplazie nosní kosti je přítomna u každého druhého dítěte s Downovým syndromem;
rozšířený močový měchýř;
snížená maxilární kost;
mírná tachykardie (více než 170 úderů za minutu);
porušení vlnové formy průtoku krve v žilním potrubí.

Pokud jste na ultrazvuku objevili jedno nebo více znaků, neznamená to sto procent porodu dítěte s Downovým syndromem. Doporučuje se, abyste podstoupili jeden z výše popsaných laboratorních testů, když žena převezme genetický materiál přes břišní stěnu.

Ultrazvuk je nejdůležitější pro období 12-14 týdnů - v tomto období může odborník přesněji určit míru rizika a pomoci přijmout další nezbytná opatření.

Screening pro Downův syndrom - přepis

Další metodou identifikace Downova syndromu během těhotenství je biochemický krevní test pro těhotné z žíly. Analýza těhotných žen na Downov syndrom zahrnuje stanovení koncentrace alfafetoproteinů v krvi a hormonu hCG.

Alfafetoprotein je protein produkovaný proteinem jaterních plodů. Vstupuje do ženské krve skrze amniovou tekutinu. A nízká hladina tohoto proteinu může naznačovat vývoj Downova syndromu. Nejvíce se doporučuje provést tuto analýzu v období 16-18 týdnů těhotenství.