Screening novorozenců
V poslední době je v naší zemi povinné provést screening na genetické nemoci a audiologický screening novorozence. Tyto činnosti jsou zaměřeny na včasné zjištění a léčbu nejzávažnějších onemocnění.
Co je neonatální screening pro novorozence?
Screening novorozenců - masivní program pro identifikaci dědičných chorob. Jinými slovy kontroluje všechny děti bez výjimky přítomnost stop některých genetických onemocnění v krvi. Mnoho genetických abnormalit novorozenců mohlo být zjištěno i při ultrazvukovém vyšetření u těhotných žen. Nicméně ne všechny. Chcete-li určit širší škálu nemocí, proveďte další výzkum.
Neonatální screening novorozenců se provádí v prvních dnech života dítěte, když je stále v nemocnici. Za tímto účelem dítě bere krev z paty a provádí laboratorní studii. Výsledky screeningu novorozenců jsou připraveny za 10 dní. Takové předčasné vyšetření je spojeno se skutečností, že čím dříve je onemocnění odhaleno, tím více možností je oživení dítěte. A většina studovaných onemocnění nemusí mít nějaké vnější projevy po dobu několika měsíců nebo dokonce roků života.
Screening novorozenců zahrnuje vyšetření na následující dědičná onemocnění:
Fenylketonurie je onemocnění spočívající v nepřítomnosti nebo poklesu aktivity enzymu, který rozkládá aminokyselinu fenylalanin. Nebezpečným onemocněním je akumulace fenylalaninu v krvi, což může vést k neurologickým poruchám, poškození mozku a mentální retardaci.
Cystická fibróza je onemocnění, které je doprovázeno porušením zažívacího a respiračního systému, stejně jako narušení růstu dítěte.
Vrozená hypotyreóza je onemocnění štítné žlázy, které se projevuje porušením tvorby hormonů, což vede k narušení tělesného a duševního vývoje. Dívky jsou více náchylné k této nemoci než kluci.
Adrenogenitální syndrom - kombinace různých onemocnění spojených s narušením kůry nadledvin. Ovlivňují metabolismus a práci všech orgánů lidského těla. Tyto poruchy mají nepříznivý vliv na sexuální, kardiovaskulární systém a ledviny. Pokud nezačnete léčbu včas, může toto onemocnění vést k úmrtí.
Galaktosemie je onemocnění spočívající v nedostatku enzymů pro zpracování galaktózy. Akumulace v těle, tento enzym ovlivňuje játra, nervový systém, fyzický vývoj a sluch.
Jak vidíme, všechny studované nemoci jsou velmi vážné. A pokud čas nevykonává screeningový test novorozenců a nezačne léčbu, mohou být důsledky více než vážné.
Na základě výsledků screeningu pro novorozence může být předepsáno ultrazvuk a další nezbytné testy pro stanovení přesné a definitivní diagnózy.
Jaký je audiologický screening novorozenců?
Audiologickým screeningem novorozenců je takzvaný test včasného naslouchání. Nyní více než 90% dětí podstupuje audiologickou kontrolu v mateřské nemocnici, zbytek je poslán, aby zkontroloval slyšení na klinice.
A pokud dříve byly děti z rizikové skupiny podrobeny audiologickému screeningu, je nyní povinné pro všechny novorozence. Taková masová studie je spojena s vysokou účinností obnovy sluchu, pokud je problém identifikován včas. Kromě toho se během prvního měsíce života často používá protetika se sluchadly a je zapotřebí včasná diagnóza.