Prenatální screening je jednou z nejdůležitějších metod pro vyšetření těhotných žen, což umožňuje odhalit možné hrubé abnormality plodu nebo nepřímé známky těchto abnormalit. To je považováno za jednu z nejjednodušších, bezpečných a informativních diagnostických metod pro budoucí matky. Screening se týká těch průzkumů, které jsou prováděny masivně, tj. Pro všechny těhotné ženy bez výjimky.
Dotčený průzkum se skládá ze dvou prvků:
Prenatální screening trisomií - jedna z nejdůležitějších studií, která se nevykonává na povinném základě, ale doporučuje se, pokud je starší matka starší než 35 let, pokud se již v rodině narodily děti s genetickými abnormalitami, a také v případě zatěžované dědičnosti. Tato analýza pomáhá identifikovat riziko, tedy pravděpodobnost, že dítě s Edwardsovou chorobou (chromozómy trisomie 18 - více malformací vnitřních a vnějších orgánů, mentální retardace), Downovým syndromem (chromozomy trizomie 21) nebo poruchou nervové trubice (například štěpením páteře), Pataův syndrom (chromozomy trisomie 13 - závažné defekty vnitřních a vnějších orgánů, idiocyty).
V prvním trimestru se vyšetření provádí v gestačním věku 10-14 týdnů a umožňuje zjistit, zda je vývoj plodu vhodný pro danou dobu, zda je mnohočetné těhotenství nebo zda se dítě vyvíjí normálně. V tomto okamžiku se také vyšetří trisomie 13, 18 a 21. Ultrazvuk lékař musí měřit takzvaný obojek (oblast, kde se tekutina hromadí v oblasti krku mezi měkkými tkáněmi a pokožkou), aby se zajistilo, že nedojde k abnormalitám vývoje dítěte. Výsledky ultrazvuku jsou porovnávány s výsledky analýzy krve ženy (měřeno úrovní těhotenského hormonu a proteinu PAPP-A ). Takové srovnání se provádí pomocí počítačového programu, který bere v úvahu individuální charakteristiky těhotné ženy.
Ve druhém trimestru (ve věku 16-20 týdnů) se také provádí krevní test na AFP, hCG a volném estriolu a provádí se ultrazvuk plodu a vyhodnotí se riziko trizomie 18 a 21. Pokud existuje důvod se domnívat, že se něco děje s dítětem, To dává směr invazivní diagnostice spojené s perforací dělohy a fetální plodové plodové tekutiny a plodu, ale v 1-2% případů jsou takové příčiny komplikací těhotenství a dokonce i úmrtí dítěte.
Ve třetím trimestru, v 32-34 týdnech, se provádí ultrazvuk za účelem zjištění pozdně diagnostikovaných abnormalit.