Patau syndrom - co čeká budoucí rodiče?
Vrozené nemoci, které jsou spojeny s porušením počtu chromozomů, které uchovávají dědičnou informaci, se vyskytují u přibližně 1% novorozenců, zatímco přibližně 20% spontánních předčasných potratů je způsobeno abnormální sadou chromozomů v embryích. Pataův syndrom je jednou z chromozomálních patologií neslučitelných s normálním životem.
Patau syndrom - co je to onemocnění?
Pataův syndrom je charakterizován přítomností třinácti v chromosomu příslušného čísla v buňkách, tj. místo dvojice homologních chromozomů tohoto typu existují tři takové struktury. Anomálie je také definována výrazem "trisomie 13". Normálně je soubor chromozomů v buňkách lidského těla (normální karyotyp) reprezentován 46 prvky (23 párů), z nichž dva jsou zodpovědné za sexuální charakteristiky. Při studiu karyotypu v krevních buňkách mohou být změny v struktuře chromozomů, které neovlivňují jeho zdraví, odhaleny v žádné osobě, ale schopné se cítit v potomcích.
Pataův syndrom - typ dědičnosti
Pokud je diagnostikován jako "Pataův syndrom", karyotyp je vyjádřen vzorcem tohoto typu: 47 XX (XY) 13+. V tomto případě mohou být ve všech buňkách těla přítomny tři kopie třináctého chromozomu, v jiných případech se v některých buňkách nachází další syntetizovaný chromozom. K tomu dochází kvůli chybě v rozdělení buněk na začátku vývoje embrya po připojení vajíčka a spermií, které se vyskytují pod vlivem jakýchkoli vnitřních nebo vnějších vlivů. Kromě toho může pocházet z chromozomu jak matka, tak otce, kteří nemají genetické odchylky.
Kromě toho existují případy, kdy může být další chromozom číslo 13 připojen k jinému chromozomu ve vajíčkové buňce nebo v buňce spermií, což se nazývá translokace. To je jediná forma syndromu Patau, který se může šířit od jednoho z rodičů. Lidé, kteří jsou nositeli modifikovaného genetického materiálu a kteří nemají známky onemocnění, je mohou předávat dětem, které se narodily nemocné.
Riziko trisomie 13
Pataův syndrom v plodu je často horká náhoda, ze které nikdo není imunní. V poslední době se doporučuje mnoho párů provést karyotypování před plánováním koncepce, i když není zjištěno vysoké riziko syndromu Patau nebo jiných chromozomálních abnormalit. Tato technika zkoumá množinu chromozomů ženy a muže, odhaluje různé odchylky. Minimálně díky studiu genomu rodičů lze předpovědět, zda existuje možnost dědičné formy patologie.
Stejně jako mnoho jiných chromozomálních poruch se tato nemoc nejčastěji vyskytuje u dětí, které jsou koncipovány ženami staršími 35-45 let. Proto je v raných stádiích těhotenství předepsáno, zda existuje vysoké riziko Patau syndromu, amniocentéza - studium fetálních buněk za přítomnost genetických defektů. Taková analýza se provádí punkční punkcí děložní dutiny a sběrem plodové vody s přítomností chudých buněk plodu.
Pataův syndrom - četnost výskytu
Karyotyp charakteristický pro Pataův syndrom je zaznamenán přibližně jednou za každých 7-14 tisíc novorozenců narodených naživu. Výskyt u chlapců a dívek je stejný. Navíc těhotenství s takovou odchylkou u plodu patří do skupiny s vysokým rizikem potrat nebo mrtvě narozených dětí. V 75% případů rodiče dětí s touto diagnózou nemají chromozomální abnormality, zbývající epizody jsou spojeny s dědičným faktorem - kvůli přenosu translokovaného chromozomu číslo 13 od jednoho z rodičů.
Pataův syndrom - příčiny
Nenárodné formy onemocnění dosud nemají jasné příčiny studie provokujících faktorů vyžaduje komplexní výzkum. V současné době není ani přesně stanoveno, v jakém bodě selhání nastává - během tvorby zárodečných buněk nebo během tvorby zygotů. Předpokládá se, že další chromozom v budoucnu snižuje schopnost genomu číst buňky, což se stává překážkou normální tvorby tkání a úspěšného a včasného dokončení jejich růstu a vývoje.
Vědci naznačují, že příčiny syndromu Patau mohou být spojeny s těmito faktory:
- expozice ionizujícímu záření;
- toxické účinky;
- infekční nemoci;
- nepříznivá ekologická situace;
- špatné návyky matky.
Syndrom Patau - příznaky
V některých případech, s porušením nejen počtu buněk v těle, nejsou pozorovány příliš výrazné a rychle se vyvíjející anomálie, ale často jsou významné odchylky. Současně kromě vnějších defektů, které lze pozorovat na fotografii, je Pataův syndrom charakterizován mnoha malformací vnitřních orgánů. Většina odchylek je nevratná.
Vyjmenujme, jaké symptomy syndromu Patau jsou:
1. Související s nervovým systémem:
- snížení objemu hlavy;
- porušení tvorby mozkových hemisfér;
- mentální retardace;
- zhoršený vývoj motorů;
- poranění páteře;
- nedostatek zrakových orgánů;
- katarakta;
- hypoplázie zrakového nervu;
- mikroftalmie;
- oddělení sítnice.
2. Muskuloskeletální kožní abnormality:
- zkrácený krk;
- zkreslený tvar uší;
- deformace nohou;
- pupeční kýla;
- nedostatek kůže, vlasů;
- přítomnost dalších prstů a prstů;
- ohybová poloha rukou;
- potopený nosový most;
- rozštěp patra ;
- rozštěpené rty .
3. Urogenitální příznaky:
- cysty v kortikální vrstvě ledvin;
- dělené uretery;
- genitální abnormality.
4. Jiné anomálie:
- defekty mezikardiálních septa;
- transpozice velkých nádob;
- poruchy sekrece hormonů;
- posunutí pankreatu;
- neúplné otáčení střev;
- extra slezina atd.
Pataův syndrom - diagnostické techniky
Po narození dítěte diagnóza syndromu Patau nepředstavuje žádné obtíže vizuální prohlídkou. Pro potvrzení diagnózy je proveden krevní test k detekci genotypu syndromu Patau, což je ultrazvuk. Genetická analýza se také provádí v případech úmrtí dětí, což umožňuje určit formu nemoci, pochopit, zda není dědičná (je důležitá pro budoucí plánování dětí).
Pataův syndrom - testy
Je mnohem důležitější včas stanovit odchylku v počáteční fázi těhotenství, která se může provést přibližně na konci prvního trimestru. Před porodem může být zjištěna trisomie chromozomu 13 vyšetřením buněk z plodové vody (plodové tekutiny) získané z amniocentézy nebo z buněk získaných choriovou biopsií.
Prenatální analýzu lze provést, když rodiče jsou vystaveni riziku vzniku dědičných patologií a při screeningu dědičných informací těhotných plodů. V různých časech se pro účely analýzy metodou kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce používají následující metody odběru vzorků:
- 8-12 týdnů - užívání malého množství chorionu (zárodečná skořápka);
- od 14-18 týdnů - výběr plodové buňky obsahující plodové buňky přes přední stěnu peritonea;
- po 20 týdnech - punkce cévy pupeční šňůry.
Pataův syndrom na ultrazvuku
Počínaje dvanáctým týdnem těhotenství mohou být ultrazvukovou diagnostikou detekovány malformace plodu. Následující příznaky jsou charakteristické pro Pataův syndrom:
- polyhydramnios těhotných žen ;
- malá asymetrická hlava plodu;
- extra prsty na končetinách;
- zhušťování oblasti límce;
- zvýšená srdeční frekvence atd.
Léčba syndromu Patau
Bez ohledu na to, jak smutné to může znít, ale děti s Pataův syndromem jsou definitivně nemocné, protože správné chromozomální poruchy nemohou. Pataův syndrom znamená hluboký stupeň idiocie, celkové postižení. Rodiče, kteří se rozhodli porodit dítě s takovými abnormalitami, by měli být přesvědčeni, že bude potřebovat neustálou péči a léčbu. Chirurgické intervence a farmakoterapie mohou být prováděny s cílem napravit fungování vitálních systémů a orgánů, plastické chirurgie, prevenci infekcí a zánětů.
Pataův syndrom - předpověď
U dětí diagnostikovaných Patauovým syndromem ve většině případů nepřesáhne délku života ani jeden rok. Tyto děti jsou často odsouzeny k smrti během prvních týdnů nebo měsíců po narození. Méně než 15% dětí žije do pěti let a ve vyspělých zemích s vysokou úrovní systému zdravotní péče přežívá přibližně 2% pacientů na deset let. V tomto případě se ani ti pacienti, kteří nemají velké poškození orgánů, nemohou přizpůsobit sebe a postarat se o sebe.