Huntingtonova choroba
Huntingtonova chorea je vrozená dědičná nemoc, doprovázená nedobrovolnými pohyby, poklesem intelektu a vývoj duševních poruch. Toto onemocnění se může vyvinout u mužů a žen v absolutně každém věku, ale nejčastěji se objevují první příznaky Huntingtonovy chorey ve věkovém rozmezí 35-40 let.
Symptomy Huntingtonovy choroby
Hlavním klinickým příznakem Huntingtonovy choroby je chorea, která se projevuje neuspořádanými a nekontrolovanými pohyby. Nejprve to jsou pouze malé poruchy v koordinaci s trhavými pohyby rukou nebo nohou. Tyto pohyby mohou být buď velmi pomalé nebo náhlé. Postupně chytí celé tělo a sedí tiše, jíst nebo oblékat, je téměř nemožné. Následně se k tomuto symptomu připojí další příznaky Huntingtonovy nemoci:
- problémy s procesem žvýkání a polykání;
- porucha řeči;
- problémy se spánkem;
- porušení svalového tónu.
V počáteční fázi mohou být malé poruchy osobnosti a kognitivní funkce. Například pacient poruší funkce abstraktního myšlení. V důsledku toho nemůže plánovat akce, provádět je a poskytovat jim odpovídající hodnocení. Poté se poruchy stanou vážnějšími: člověk se stává agresivním, sexuálně znemožněným, egoizovanými, posedlými myšlenkami a závislostmi (alkoholismem, hazardními hrami).
Diagnóza Huntingtonovy choroby
Diagnóza Huntingtonova syndromu se provádí pomocí různých metod psychologického vyšetření a fyzikálního vyšetření. Mezi instrumentálními metodami je hlavní místo obsazeno zobrazováním magnetickou rezonancí a počítačovou tomografií. S jejich pomocí můžete vidět místo poškození mozku.
Genetické testování se používá ze screeningových metod. Pokud je v genu HD detekováno více než 38 trinukleotidových zbytků CAG, nakonec se v 100% případů vyskytne Huntingtonova nemoc. V tomto případě je čím menší počet zbytků, tím později v pozdějším životě se projeví chorea.
Léčba Huntingtonovy choroby
Bohužel, Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná. V současné době se v boji proti této nemoci aplikuje pouze symptomatická léčba, která dočasně usnadňuje stav pacienta.
Nejúčinnějším lékem, který oslabí příznaky onemocnění, je tetrabenazin. Také při léčbě jsou antiparkinsonické léky:
- Bromokryptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
K odstranění hyperkinezie a zmírnění svalové rigidity se používá kyselina valproová. Léčba deprese zatímco onemocnění se provádí pomocí přípravků Prozac, Citalopram, Zoloft a dalších selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu. Při vývoji psychóz se používají atypické antipsychotika (Risperidon, Clozapin nebo Amisulprid).
Průměrná délka života u lidí trpících Huntingtonovou chorobou je výrazně snížena. Od chvíle, kdy se objeví první příznaky této patologie až po smrt, může projít pouze 15 let. Současně, smrtelné 
výsledek nepochází ze samotné nemoci, ale v důsledku různých komplikací, které vznikají při vývoji:
- pokusy o sebevraždu;
- pneumonie;
- patologii srdce.
Protože toto je genetické onemocnění, samotná prevence neexistuje. Ale z použití screeningových metod (prenatální diagnostika s analýzou DNA) není nutné odmítnout, protože pokud v počátečních stádiích začátku symptomatické léčby můžete výrazně prodloužit život pacienta.