Krása a zdraví Zdraví žen

Dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění jsou onemocnění, jejichž vzhled a vývoj jsou spojeny se složitými poruchami dědičných aparátů buněk přenášených prostřednictvím gamet (reprodukční buňky). Výskyt těchto onemocnění je způsoben porušením procesů skladování, prodeje a přenosu genetické informace.

Příčiny dědičných onemocnění

V srdci onemocnění této skupiny leží mutace genové informace. Mohou být zjištěny u dítěte bezprostředně po narození, ale mohou se po dlouhé době objevit u dospělé osoby.

Vzhled dědičných onemocnění může být spojen pouze se třemi důvody:

  1. Chromozomální abnormalita. Toto je přidání dalšího chromozomu nebo ztráta jednoho z 46.
  2. Změny struktury chromozomů. Způsobuje změny nemoci, které se vyskytují v zárodečných buňkách rodičů.
  3. Genetické mutace. Nemoci vznikají v důsledku mutace obou jednotlivých genů a z důvodu narušení komplexu genů.

Genetické mutace jsou přičítány dědičným předpokladům, ale jejich projev závisí na vlivu vnějšího prostředí. Proto jsou příčiny takového dědičného onemocnění jako je diabetes mellitus nebo hypertenze, kromě mutací, také nezdravá strava, prodloužené přetížení nervového systému, obezita a duševní trauma.

Typy dědičných onemocnění

Klasifikace těchto onemocnění úzce souvisí s důvody jejich výskytu. Typy dědičných onemocnění jsou:

  • genetické choroby - jsou způsobeny poškozením DNA na úrovni genu;
  • chromozomální onemocnění - jsou spojeny s komplexní anomálií počtu chromozomů nebo jejich aberací;
  • onemocnění s dědičnou predispozicí.
Metody stanovení dědičných onemocnění

Pro kvalitativní léčbu nestačí vědět, jaké jsou dědičné lidské nemoci, je nutné je identifikovat včas nebo pravděpodobně jejich výskyt. K tomu vědci používají několik metod:

  1. Genealogické. Pomocí studie o lidském původu je možné identifikovat vlastnosti dědičnosti jak normálních, tak patologických znaků těla.
  2. Twin Takovou diagnózou dědičných onemocnění je studium podobností a rozdílů dvojčat, které umožňují identifikovat vliv vnějšího prostředí a dědičnosti na vývoj různých genetických onemocnění.
  3. Cytogenetické. Studium struktury chromozomů u pacientů a zdravých lidí.
  4. Biochemická metoda. Monitorování funkcí lidského metabolismu .

Kromě toho se téměř všechny ženy během těhotenství podrobí ultrazvuku. Na základě plodových příznaků je možné od počátku prvního trimestru zjistit vrozené vady, a také podezření na přítomnost některých dědičných onemocnění nervového systému nebo chromozomálních onemocnění u dítěte.

Prevence dědičných onemocnění

Dokonce nedávno ani vědci nevěděli, jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění. Ale studium patogeneze příčiny dědičných onemocnění dovolit najít lék na určité typy nemocí. Například srdeční vady mohou být úspěšně vyléčeny chirurgií dnes.

Mnoho genetických onemocnění, bohužel, není plně pochopeno. Proto se v moderní medicíně věnuje velký význam předcházení dědičným onemocněním.

Způsoby prevence výskytu takových onemocnění zahrnují plánování porodu a odmítnutí nosit dítě v případech vysokého rizika vrozených abnormalit, ukončení těhotenství s vysokou pravděpodobností plodnosti a korekce projevu patologických genotypů.