Gilbertův syndrom - příznaky

Gilbertův syndrom (aka Gilbertova choroba, nehemolytická familiární žloutenka, prostá rodinná cholema, ústavní hyperbilirubinemie) je dědičné onemocnění s benigním průběhem způsobeným mutací genu odpovědného za neutralizaci nepřímého bilirubinu v játrech. Nemoc je jmenován francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem, který jej poprvé popsal v roce 1901. Gilbertův syndrom se obvykle projevuje jako zvýšená hladina bilirubin v krvi, žloutenka a některé další specifické příznaky, které nejsou nebezpečné a nevyžadují naléhavou léčbu.

Symptomy Gilbertova syndromu

Mezi hlavní příznaky této nemoci patří následující:

Žloutenka, když se pozoruje ikterické zbarvení oka skla (z téměř nepostřehnutelné až k pronikající). Ve vzácných případech může dojít k narušení barvy kůže v nasolabiálním trojúhelníku, dlaních, podpaží.
Nepohodlí v pravém hypochondriu, v některých případech může být pozorováno mírné zvýšení velikosti jater.
Obecná slabost a únava.
V některých případech může dojít k nevolnosti, pálení, abnormální stolici, nesnášenlivosti některých přípravků.

Příčinou Gilbertova syndromu je nedostatek speciálního enzymu v játrech (glukuronyltransferáza), který je zodpovědný za výměnu bilirubinu. Výsledkem je, že v těle se neutralizuje až 30% obvyklého množství tohoto pigmentového pigmentu a přebytek se hromadí v krvi a způsobuje nejčastější příznak této choroby - žloutenka.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnostika Gilbertova syndromu je obvykle založena na krevní testy:

Celkový bilirubin v Gilbertově syndromu se pohybuje od 21 do 51 μmol / l, ale může se zvýšit na 85-140 μmol / l pod vlivem fyzické námahy nebo jiných nemocí.
Zkouška s hladem. Zpracovává specifické (ne velmi často používané) testy na Gilbertův syndrom. Na pozadí hladování nebo dodržování po dobu dvou dnů nízkokalorickou dietu Bilirubin v krvi se zvyšuje o 50-100%. Měření bilirubinu se provádí na prázdném žaludku před zahájením testu a poté po dvou dnech.
Test s fenobarbitalem. Při užívání fenobarbitalu prudce klesá hladina bilirubinu v krvi.

Jak žít s Gilbertovým syndromem?

Samotná nemoc není považována za nebezpečnou a obvykle nevyžaduje zvláštní léčbu. Přestože zvýšená hladina bilirubinu v krvi přetrvává po celý život, ale jeho nebezpečná úroveň nedosahuje nebezpečné úrovně. Důsledky Gilbertova symptomu jsou obvykle omezeny na vnější projevy a mírné nepohodlí, proto kromě diety používá léčba pouze použití hepatoprotektorů ke zlepšení jaterních funkcí. A také (ve vzácných případech těžká žloutenka) užívání léků, které pomáhají odstranit přebytečný pigment z těla.

Navíc příznaky onemocnění nejsou trvalé a většinu času mohou být dokonce nepostřehnutelné, zhoršené těžkou fyzickou námahou, konzumací alkoholu, hladováním a nachlazením.

Jedinou věcí, která může být nebezpečná, je Gilbertův syndrom - ve vzácných případech v případě nedodržení režimu a poruch příjmu potravy přispívá k rozvoji zánětu žlučových cest a cholelitiáza .

A je třeba si uvědomit, že onemocnění je dědičné, takže pokud ji máte v historii jednoho z rodičů, doporučuje se poradit s genetikem před plánováním těhotenství.