Genetická analýza - co se můžete učit s pomocí a jak to udělat?
Genetická analýza se postupně stává populární studií. S pomocí tohoto typu laboratorního výzkumu se lékaři podaří nejen stanovit stupeň příbuznosti, ale také předispozici k určité nemoci. Zvažte podrobně analýzu, řekneme o jejích druzích a vlastnostech chování.
Metody genetické analýzy
Genetické testování je rozsáhlý komplex laboratorních studií, experimentů, pozorování a výpočtů. Hlavním cílem těchto činností je stanovení dědičných vlastností, studium vlastností jednotlivých genů. V závislosti na účelu této nebo té analýzy jsou v medgenetice rozlišovány následující typy vyšetření:
- Analýza struktury DNA;
- analýza chromozomů;
- analýza genetické kompatibility;
- výzkum náchylnosti k nemocem.
Analýza DNA
Provedení takové studie, jako je analýza DNA pro otcovství, pomáhá při stanovení biologického rodiče dítěte s velkým procentním podílem. Za to je materiál převzat z matky, dítěte a údajného otce. Cílem studie může být slina, krev. Často prováděla bukální škrábání (odebírání vzorků materiálu z vnitřního povrchu tváře).
S pomocí speciálního zařízení, když se provádí genetická analýza, jsou detekovány určité fragmenty molekuly DNA, které nesou genetickou informaci - lokusy. Při opakovaném nárůstu posuzuje technik najednou 3 vzorky materiálu. Zpočátku se rozlišuje genetický materiál, který dítě zdědilo od své matky, a zbývající pozemky jsou porovnány s těmi ve vzorku údajného otce. Přímo se provádí genetická analýza otcovství.
Chromozomální analýza
Analýza chromozomálních patologií pomáhá určit přítomnost možných onemocnění u nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu lékaři používají prenatální screening. Zahrnuje výběr vzorků krve pro výzkum a ultrazvukový test. Výklad výsledků provádí výhradně lékař. V tomto případě není konečná diagnóza na základě jednoho screeningu nastavena. Špatné výsledky slouží jako indikace pro další vyšetření. Rozdíl mezi hodnotami norem může být známkou přítomnosti takových chromozomálních abnormalit jako:
- Downův syndrom ;
- chromozomy trisomie 13 a 18;
- Turnerův syndrom;
- Klinefelterova syndromu.
Genetické testy pro plánování těhotenství
Analýza genetické kompatibility vytváří možnost koncipování dítěte od konkrétního partnera. V praxi se často stává, že mnoho manželských párů nemůže mít děti po dlouhou dobu. Pokud jde o lékaře, mezi povinným výzkumem - analýza o genetické kompatibilitě. Koná se na velkých klinikách av centrech pro plánování rodiny.
Buňky lidského těla mají na svém povrchu specifický protein HLA - lidský leukocytový antigen. Bylo možné vytvořit více než 800 druhů tohoto proteinu. Jeho funkcí v těle je včasné rozpoznání virů, patogenních mikroorganismů. Když je detekována cizí struktura, vysílají signál do imunitního systému, který zahajuje produkci imunoglobulinů. Pokud systém selže, tato reakce také nastane na embryu, který se tvoří, což vede k samovolnému potratu.
Za účelem vyloučení vývoje této situace doporučují lékaři předložit genetickou analýzu o kompatibilitě. Když se provádí, vyhodnocují se proteinové struktury partnerů, porovnává se jejich podobnost. Je třeba poznamenat, že neslučitelnost ve skutečnosti není překážkou těhotenství. Po koncepci je žena převzata do kontroly a provádí profylaxi přerušení těhotenství, když je v nemocnici těhotná.
Genetická analýza během těhotenství
Studie, jako je genetická analýza plodu, vám umožňuje diagnostikovat chromozomální abnormality v počátečních fázích vývoje dítěte v matčině lůně. Taková studie je často označována jako screening. Jeho složení zahrnuje nejen analýzu genetického materiálu dítěte, ale také vyšetření budoucího dítěte pomocí ultrazvuku. Takže lékaři mohou identifikovat porušení neslučitelná se životem, vady. Stejná studie se zaměřuje na odstranění genetických abnormalit, pomáhá stanovit pravděpodobnost vývoje a odhaduje koncentraci sloučenin v krvi, jako jsou:
Lékaři často používají tyto ukazatele jako markery - pokud jejich hodnoty neodpovídají stanoveným normám, lékaři předepisují další vyšetření. Jedná se o invazivní metody. Jejich použití je spojeno s rizikem těhotenských komplikací. Z tohoto důvodu se schůzka provádí ve vzácných případech. Mezi tyto typy testů patří:
- chorionská biopsie - analýza částic tkáně vnějších membrán embrya;
- odběr pupečníkové krve;
- analýza plodové vody.
Genetická analýza náchylnosti k onemocnění
Analýza genetických onemocnění pomáhá s vysokou mírou přesnosti vyhodnotit rizika vzniku patologie u novorozeného dítěte. Materiál se odebere v nemocnici, na 4. den, pokud se dítě objevilo včas, a o týden později u předčasně narozených dětí. Krev se odebírá z paty. Několik kapek se okamžitě aplikuje na speciální testovací proužek a poté je odeslán do laboratoře. V této genetické analýze lékaři stanovují tendenci k patologickým stavům, jako je (genetická úplná analýza):
- Cystická fibróza. Dědičné onemocnění, při kterém dochází k poškození respiračního a trávicího systému.
- Fenylketonurie. Při takovém onemocnění dochází ke změnám struktury mozku - k rozvoji neurologických poruch, ke vzniku mentální retardace.
- Vrozená hypotyreóza. Nemoc se vyvíjí kvůli vrozenému nedostatku hormonů štítné žlázy. Současně jsou blokovány procesy tělesného a duševního vývoje dítěte. Hormonální terapie je jediný způsob léčby.
- Galaktosemie. Porušení fungování vnitřních orgánů (játra, nervový systém). Dítě je nuceno dodržovat dietu bez mléka, podstoupit speciální terapii.
- Adrenogenitální syndrom. Vzniká zvýšením syntézy androgenů.
Genetická analýza pro onkologii
Během mnoha studií povahy onkologického procesu byli vědci schopni zjistit vztah nemoci k dědičným faktorům. Existuje takzvaná genetická předispozice k onkologickým onemocněním - přítomnost v rodovém rodu, která byla předmětem porušení, významně zvyšuje riziko rozvoje onkologie u potomků. Například genetici zjistili, že geny BRCA1 a BRCA2 jsou odpovědné za rozvoj rakoviny prsu v 50% případů. Genetická náchylnost k rakovině je způsobena mutací těchto genů.
Genetická analýza pro obezitu
Několik desetiletí provedli odborníci na výživu řadu studií, které se snažily zjistit příčinu nadměrné hmotnosti. V důsledku toho se ukázalo, že kromě špatné výživy, nevyvážené stravy, existuje také genetická předispozice k obezitě. Takže od raného věku je možné vysledovat vztah indexu tělesné hmotnosti s předispozicí na přírůstek hmotnosti. Vrchol je v době hormonálních změn v těle - období puberty, těhotenství a kojení, menopauza.
Mezi geny zodpovědnými za zvýšení tělesné hmotnosti, genetika vyzývá:
- FTO - zodpovědný za hmotnost;
- HMGI-C - aktivuje růst tukových buněk;
- NRXN3 - ovlivňuje tvorbu sytosti;
- FIT1 a FIT2 - stimulují tvorbu adipocytů - buňky, ze kterých vzniká tuková tkáň.
Při posuzování stavu orgánů a systémů k určení předispozice k obezitě se provádí genetický krevní test k určení koncentrace takových látek, jako jsou:
- leptin - reguluje metabolické procesy v těle, zvyšuje spotřebu energie;
- Bez T4, TSH - hormony štítné žlázy;
- glykovaný hemoglobin, glukóza - charakterizují stav metabolismu sacharidů.
Genetické vyšetření trombofilie
Zvýšená tendence k tvorbě krevních sraženin, krevní sraženiny, je určena na úrovni dědičnosti. Genetická náchylnost k trombofilii nastává, když nastane mutace v genu, který je zodpovědný za faktor srážení krve - F5. To vede ke zvýšení rychlosti tvorby trombinu, což zvyšuje proces srážení krve. Mutace v protrombinovém genu (F2) zvyšuje syntézu tohoto koagulačního faktoru. V přítomnosti takových mutací se riziko trombózy několikrát zvyšuje.
Genetické screening pro nedostatek laktázy
Intolerance laktosy je porušení, při němž je zaznamenána neschopnost těla absorbovat mléčný cukr v důsledku snížení intestinální syntézy enzymu laktázy. Často k určení nemoci a predispozice k ní dochází k genetické analýze s definicí genů C / T-13910 a C / T -22018. Přímo oni jsou viníky nízké syntézy enzymů. Vyhodnocení jejich struktury pomáhá stanovit možný vývoj poruchy u potomků, kteří nesou tyto geny. Dekódování genetické analýzy provádí odborníci.
Genetické screening pro Gilbertův syndrom
Gilbertův syndrom - vrozená jaterní patologie, která se týká benigních poruch. Často nosí rodinný charakter, přechází z rodičů na děti. Doprovázeno zvýšením hladin bilirubinu. Důvodem je narušení syntézy enzymu glukuronyltransferázy obsažené v jaterních buňkách a podílí se na vazbě volného bilirubinu. Genetický krevní test pomáhá stanovit patologii vyhodnocením genu UGT1 a jeho kopie.
Genetická predispozice k alkoholismu
Lékaři, kteří studují tento problém, provádějí dlouhé studie a snaží se vytvořit spojení mezi touhou po alkoholu a genetice. V tomto případě nebyla genetická předispozice k takové nemoci stanovena. Existuje mnoho hypotéz, ale nemají žádné konkrétní potvrzení. Samotní lékaři často mluví o nemoci jako o získané nemoci, což je důsledek samo-výběru. Důkazem toho jsou úspěšní lidé, jejichž rodiče trpí alkoholismem.
Genetický pas
Stále více se na zdravotnických klinikách mezi poskytovanými službami jeví v seznamu, jako například úplný genetický zdravotní pas. Zahrnuje kompletní genetickou analýzu organismu, která má za cíl vytvořit předispozici k určité skupině onemocnění. Posouzení jednotlivých genů navíc pomáhá identifikovat sklon k určitému druhu činnosti, vytvářet skryté talenty.