Vzácné genetické choroby - koncept je velmi podmíněný, protože choroba se téměř nemusí vyskytovat v žádném regionu a v jiné oblasti světa systematicky postihuje většinu populace.
Diagnostika genetických onemocnění
Dědičná onemocnění nemusí nutně vznikat od prvního dne života, mohou se projevit až po několika letech. Proto je důležité provést včasnou analýzu genetických onemocnění člověka, jehož realizace je možná jak během plánování těhotenství, tak během vývoje plodu. Existuje několik diagnostických metod:
- Biochemické. Umožňuje určit přítomnost skupiny onemocnění spojených s dědičnými metabolickými poruchami. Tato metoda zahrnuje analýzu periferní krve u genetických onemocnění, jakož i kvalitativní a kvantitativní studium dalších biologických tělesných tekutin.
- Cytogenetické. Slouží k identifikaci nemocí, které se vyskytují v důsledku poruch organizování buněčných chromozomů.
- Molekulární cytogenetické. Jedná se o dokonalejší metodu oproti předchozí a umožňuje diagnostikovat i ty nejmenší změny struktury a uspořádání chromozomů.
- Syndromologické . Symptomy genetických onemocnění se často shodují se známkami jiných nepatologických onemocnění. Podstatou této metody diagnostiky je vybrat z celé řady symptomů specificky ty, které naznačují syndrom dědičné nemoci. To se provádí pomocí speciálních počítačových programů a pečlivým vyšetřením genetikem.
- Molekulární genetika. Nejmodernější a nejspolehlivější metoda. Umožňuje zkoumat lidskou DNA a RNA, detekovat i menší změny, včetně sekvence nukleotidů. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.
- Ultrazvukové vyšetření:
- pánevní orgány - identifikovat nemoci reprodukčního systému u žen, příčiny neplodnosti;
- fetální vývoj - pro diagnostiku vrozených malformací a přítomnost určitých chromozomálních onemocnění.
Léčba genetických onemocnění
Ošetření se provádí třemi způsoby:
- Symptomatická. Nevylučuje příčinu onemocnění, ale odstraňuje bolestivé symptomy a zabraňuje dalšímu vývoji onemocnění.
- Etiologické. Přímo postihuje příčiny onemocnění metodami genové korekce.
- Patogenetický. Používá se ke změně fyziologických a biochemických procesů v těle.
Typy genetických onemocnění
Genetické dědičné nemoci jsou rozděleny do tří skupin:
- Chromozomové aberace.
- Monogenní choroby.
- Polygenní choroby.
Je třeba poznamenat, že vrozená onemocnění nepatří k dědičným chorobám. nejčastěji vznikají z mechanického poškození plodu nebo infekčních lézí.
Seznam genetických onemocnění
Nejčastější dědičná onemocnění:
- hemofilie;
- barevná slepota;
- Downův syndrom;
- cystická fibróza;
- spina bifida;
- Canavanova choroba;
- leukodystrofie Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatóza;
- Angelmannův syndrom;
- Tay-Sachsova choroba;
- Charcot-Marie nemoc;
- Joubertův syndrom;
- Prader-Williho syndrom;
- Turnerův syndrom;
- Klinefelterův syndrom;
- fenylketonurii.
Nejčastější genetické onemocnění:
- iluze společnosti Capgras;
- syndrom živé mrtvoly;
- lata;
- Klein-Levineův syndrom;
- progeria;
- choroba slonů;
- zaostřený odraz;
- mikropsie;
- pica;
- Stendhalův syndrom;
- syndrom výbušné hlavy;
- Robenův syndrom.
Vzácné genetické kožní onemocnění:
- porfyrie;
- linka Blashko;
- syndrom modré kůže;
- hypertrichóza;
- Güntherova nemoc.