Screening zahrnuje bezpečné a jednoduché výzkumné metody používané pro hromadné screening.
První screening během těhotenství je zaměřen na identifikaci různých patologií u plodu. Provede se v 10-14 týdnu těhotenství a zahrnuje ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) a krevní test (biochemické vyšetření). Mnoho lékařů doporučuje prověřit všechny těhotné ženy bez výjimky.
Biochemické screening je definice markerů v krvi, které se mění v patologických stavech. U těhotných žen je biochemický screening obzvláště důležitý, protože je zaměřen na identifikaci chromozomálních abnormalit v plodu (jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom), stejně jako při identifikaci malformací mozku a míchy. Jedná se o krevní test na hCG (lidský chorionický gonadotropin) a na PAPP-A (plasma-associated protein-A). Současně se zvažují nejen absolutní ukazatele, ale i jejich odchylka od průměrné hodnoty stanovené pro dané období. Pokud se sníží míra PAPP-A, může to znamenat malformace plodu, stejně jako syndromy Down nebo Edwards. Zvýšené hladiny hCG mohou indikovat chromozomální abnormality nebo mnohočetné těhotenství. Pokud jsou ukazatele hCG naopak pod normou, může to znamenat patologii placenty, hrozbu potratu, přítomnost mimoděložního nebo nevyvíjejícího se těhotenství. Ovšem provádět pouze biochemický screening neumožňuje stanovit diagnózu. Jeho výsledky mluví pouze o riziku patologie a dávají lékaři důvod předepsat další výzkum.
Když ultrazvuk určuje:
Také:
Při screeningu prvního trimestru těhotenství je pravděpodobnost detekce Downových a Edwardsových syndromů velmi vysoká, na 60% a společně s výsledky ultrazvuku stoupne na 85%.
Je důležité poznamenat, že výsledky prvního screeningu během těhotenství mohou ovlivnit následující faktory:
Tyto faktory je třeba vzít v úvahu při zvažování výsledků prvního screeningu těhotných žen. U malých abnormalit doporučují lékaři vyšetření v druhém trimestru. A při vysokém riziku patologických stavů je zpravidla re-ultrazvuk předepsán další test (biopsie chorionických vil nebo test plodové vody). Konzultace s genetickým specialistou nebude nadbytečná.