Nejtěžší léčbou jsou dědičná onemocnění spojená s genovými mutacemi. Takové patologie zahrnují cystickou fibrózu, která má poměrně rozšířenou prevalenci a chronický život. Existuje několik hlavních forem této choroby, jsou klasifikovány podle zóny a rozsahu poškození vnitřních orgánů.
Popisovaná nemoc je mutace genu CFTR odpovědného za příjem soli. Kvůli patologickým změnám dochází ke zhrubnutí tajemství, které se v těle vytváří různými žlázami. Vzhledem k nadměrnému příjmu soli v buňkách a nedostatečné vodě je vylučování hlenu obtížné a přetrvává v potrubí a ucpává je. Po nějaké době na místě těchto "dopravních zácpách" se tvoří cysty.
Existují 3 hlavní typy cystické fibrózy:
Existují další oblasti, které ovlivňují onemocnění, například cystická fibróza prsu a pankreatu, paranózní dutiny. Oni jsou zřídka diagnostikováni, ale ne méně nebezpečný než výše uvedené formy genetické patologie.
Známky cystické fibrózy závisí na oblasti léze a na formě onemocnění, stejně jako na stupni závažnosti.
Cystická fibróza plic se projevuje následujícím způsobem:
Častá forma cystické fibrózy je doprovázena následujícími příznaky:
Tento typ cystické fibrózy často postihuje játra. K tomu dochází kvůli narušení absorpce a vylučování žluče ve střevě, což způsobuje, že stagnuje v kanálech, což způsobuje nástup cirhózy.
Nejtěžší forma cystické fibrózy je smíšená. Kombinuje příznaky bronchopulmonární a trávicí patologie současně.
Nemůže se navždy zbavit popsané nemoci, ale se správnou symptomatickou terapií se kvalita života člověka s cystickou fibrózou výrazně zlepší.
Kromě léků předepsaných lékařem musí pacient řádně organizovat jídlo, pravidelně provádět speciální fyzické cviky, dýchací cvičení.