Chromozomální onemocnění - seznam nejběžnějších patologií a jejich příčin
Chromozomální onemocnění jsou dědičné onemocnění, které jsou způsobeny změnami struktury nebo počtu chromozomů. Tato skupina nemocí zahrnuje i ty, které jsou způsobeny genomovými mutacemi. Existují patologické stavy v důsledku změn, ke kterým dochází v zárodečných buňkách rodičů.
Koncepce chromozomálních onemocnění
Jedná se o velkou skupinu vrozených onemocnění, která zaujímá jedno z hlavních míst v seznamu lidských dědičných patologií. Cytologické studie materiálů z časných potratů ukazují, že lidské chromozomální onemocnění se mohou projevit i v embryích. To znamená, že se choroby rozvíjejí v procesu hnojení nebo v počátečních fázích drcení zygotů.
Typy chromozomálních onemocnění
Odborníci jsou zvyklí rozdělit všechna onemocnění na tři velké druhy. Klasifikace chromozomálních onemocnění závisí na poruchách:
- ploidy;
- počet chromozomů;
- chromozomové struktury.
Nejběžnější anomálie způsobené porušením ploidy jsou triplody a tetraplody. Takové změny se zpravidla zaznamenávají pouze v materiálu získaném v důsledku potratů. Pouze ojedinělé případy narození dětí s podobnými poruchami jsou známy a vždy zasahovaly do normální životní aktivity. Triplody - výsledek oplodnění diploidních vajíček haploidními spermiemi nebo naopak. Někdy je anomálie důsledkem oplodnění jednoho vajíčka se dvěma spermiemi.
Chromozómová porucha
Ve většině případů chromozomální onemocnění, která vedla k porušení počtu chromozomů, projevují celkovou monozomii nebo trisomii. V posledně jmenované jsou všechny tři nukleoproteinové struktury homology. Při první anomálii v počtu chromozomů zůstává jedna ze dvou v sadě normální. Celá monozomie se děje pouze na chromozómu X, protože embrya s ostatními soubory zemřou velmi brzy - dokonce i v počátečních fázích vývoje plodu.
Chromozomální abnormalita
Onemocnění, které se vyvíjejí na pozadí narušení struktury chromozomů, jsou reprezentovány velkou skupinou syndromů s částečnou mono- nebo trisomií. Vznikají, když se v rodičovských zárodečných buňkách objevují strukturální změny. Taková porucha ovlivňuje rekombinační procesy. Z tohoto důvodu v meióze dochází ke ztrátě nebo přebytku fragmentů nukleoproteinových struktur. Částečné chromozomální abnormality se mohou vyskytnout u každého chromozomu.
Příčiny chromozomálních onemocnění
Vědci už dlouho pracují na této problematice. Jak se ukázalo, způsobují chromozomální mutace onemocnění. Vedou k odchylkám struktury a funkcí struktur nukleoproteinů. Známe nejen příčiny chromozomálních onemocnění, ale také faktory, které mají potenciál prokázat mutace. Hodnoty mají:
- vlastnosti, které se podílejí na anomálii;
- genotyp organismu;
- typ anomálie;
- velikost chybějícího nebo přebytečného genetického materiálu (se strukturálními poruchami);
- stupeň buněčné mozaiky organismu (pouze ty buňky, které mají odchylky ve struktuře nebo funkcích jsou vzaty v úvahu).
Chromozomální onemocnění - seznam
Každý rok je doplňován novými názvy - onemocnění jsou neustále vyšetřována. Vzhledem k tomu, jaké jsou chromozomální onemocnění, nejznámější jsou dnes:
- Downův syndrom. Vyvinuto kvůli trisomii. To je, protože v buňkách existují tři instance 21. chromozomu, místo dvou. Struktura "extra" je zpravidla převedena na novorozence od matky.
- Klinefelterově syndrom. Toto chromozomální onemocnění se nezjistilo okamžitě při narození, ale teprve po pubertu. V důsledku této odchylky dostanou muži jeden až tři X chromozómy a ztratí příležitost mít děti.
- Myopie. Myopie je genetická porucha, díky níž se obraz vytváří ne tam, kde by měl být - na sítnici oka - ale před ním. Hlavním důvodem tohoto problému je zvýšení délky oční bulvy.
- Barva slepota Barva slepota nemůže rozlišit jednu nebo více barev najednou. Důvodem je "defektní" chromozom X, získaný od matky. U mužů je tato odchylka častější, protože u mužů existuje pouze jedna X-struktura a "fixuje defekt" - jak tomu je u ženských organismů - jejich buňky nemohou.
- Hemofilie. Chromozomální onemocnění se mohou také projevit jako porucha krvácení.
- Migréna Nemoc, která se projevuje silnými bolestmi v hlavě, je také zděděna.
- Cystická fibróza. Toto onemocnění je charakterizováno porušením vnějších sekrečních žláz. Lidé s touto diagnózou trpí nadměrným pocením, bohatým hlenem, který se hromadí v těle a narušuje správnou funkci plic.
Metody diagnostiky chromozomálních onemocnění
Genetické poradenství zpravidla hledá pomoc z těchto metod:
- Genealogické. Jedná se o sběr a analýzu údajů o rodokmenu pacienta. Tato metoda vám umožňuje pochopit, zda je onemocnění dědičná, a pokud ano, určit typ dědičnosti.
- Antenatální diagnostika. Určuje dědičná onemocnění plodu, která se nachází v děloze v období 14-16 týdnů těhotenství. Pokud jsou v plodové tekutině zjištěny autozomální abnormality, může to být provedeno potrat .
- Cytogenetické. Používá se k identifikaci syndromů a abnormalit.
- Biochemické. Vyjasňuje nemoc a pomáhá identifikovat mutované geny.
Léčba chromozomálních onemocnění
Léčba ne vždy pomáhá zbavit se nemoci, ale může ji zpomalit. Chromozomální abnormality plodu jsou léčeny těmito metodami:
- Dietoterapie. Zahrnuje přidávání do stravy nebo vyloučení určitých látek.
- Lékařská terapie. Používá se k ovlivnění mechanismů syntézy enzymů.
- Chirurgická léčba. Pomáhá s tím vyrovnat vrozené srdeční onemocnění , různé kostní defekty a deformity.
- Substituční léčba. Její podstatou je kompenzace těch látek, které nejsou v těle syntetizovány nezávisle.
Frekvence chromozomálních onemocnění
Velmi často se objevují lidské chromozomální abnormality v materiálech odvozených ze spontánních potratů provedených v prvním trimestru. Celková četnost porušení počtu obyvatel ve skutečnosti není tak vysoká, asi 1%. Děti s genetickými abnormalitami se také mohou narodit u zdravých rodičů. Novorozenci a chlapci, jak ukazuje lékařská praxe, jsou postiženi chromozomálními onemocněními se stejnou frekvencí.