Jedním z nejdůležitějších studií, které mohou varovat těhotnou ženu před nebezpečnými dědičnými nemocemi, je chorionická biopsie.
Zjistíme podstatu tohoto procesu - biopsie chorionického vilu je speciální test, který umožňuje diagnostikovat stav dítěte v době testování. Provádí se během těhotenství v 9-12 embryonálních týdnech pod dozorem ultrazvuku. Výsledky biopsie chorionu lze získat po 2-3 dnech. Punktura chorionu se užívá v objemu 1 až 15 mg s frekvencí dosažení požadovaného množství pro analýzu villus chorion: 94-99,5%.
Indikace a kontraindikace pro analýzu villus chorionTest umožňuje předem identifikovat možné problémy spojené s genetikou dítěte. Zvláště důležité je test v přítomnosti dědičných onemocnění u příbuzných blízké matky nebo otce plodu.
Indikace pro test:
Důležitým faktorem je také přetížení genetické nebo porodnické anamnézy (přítomnost anamnézy v závěru, že se dítě může narodit s VLP, monogenní nebo chromozomální chorobou).
Kontraindikace k testu může být:
Analýzou chorionu je biopsie chorií, tedy vnější membrána pokrytá villy. Může být prováděno transcervikálními a transabdominálními metodami. Transcervikální varianta je oplocení vilí pomocí katetru nebo bioptických kleští přes cervix. V transabdominální metodě se vzorky odebírají přes přední břišní dutinu s dlouhou tenkou jehlou. Volba metody závisí na lokalizace chorionu v děloze.
Kdo provedl chorionickou biopsii, ví, že analýza choriových vil, hlavně v raných stádiích těhotenství, zaručuje rychlý výsledek, DNA test (otcovský test) a určení pohlaví plodu .
Praxe ukazuje, že biopsie choriových vil nebo amniocentézy je pro dnešek spíše bezbolestná a bezpečná. Přitom poskytuje spíše přesné výsledky. Biopsie chorionu během těhotenství nepoškodí plod. villi, které jsou testovány, zmizí s vývojem plodu, tato analýza nevytváří hrozbu těhotenství (maximálně 1%). Procento potratů je tak malé a výsledek je tak přesný, že se mnoho žen rozhodne riskovat a dozvědět se o diagnóze plodu co nejdříve. A přesto lékaři varují před možnými komplikacemi, jako jsou bolest, infekce, krvácení, potraty, které mohou nastat po diagnostice test.
Ať už jde o choriovou biopsii nebo ne, může se rozhodnout pouze žena, s ohledem na radu lékaře a analýzu možných rizik. Moderní medicína vynakládá veškeré úsilí, aby vyloučila možnost narození dítěte s rozvinutými dědičnými nemocemi a negativními chromozomálními mutacemi. Diagnostika a testy, které naznačují, že budoucí matky v centrech reprodukční medicíny mohou mít možnost zabránit možným odchylkám ve vývoji plodu a zajistit narození zdravého dítěte.