Krása a zdraví Zdraví žen

Wilson-Konovalovova choroba

Nemoci, které se vyvíjejí kvůli genetickému faktoru, jsou považovány za poměrně vzácné, ale čím déle žije člověk, tím častěji vznikají v lékařské praxi.

Vrozené patologie jsou jedním z nejobtížnějších v léčbě, protože ve skutečnosti před lékaři se stává úkolem oklamat přírodu a opravit její chyby.

Wilson-Konovalovova nemoc byla popsána v roce 1912 anglickým neurológem Samuelem Wilsonem, který identifikoval řadu příznaků hepato-cerebrální dystonie, cirhózy jater a kombinoval je pod názvem "progresivní lentikulární degenerace".

Podstata této nemoci spočívá v tom, že tělo hromadí nadměrné množství mědi, totiž v jeho nejdůležitějších životně důležitých orgánech - mozku a játrech.

V normálním množství se měď podílí na tvorbě nervových vláken, kostí, produkci kolagenu a pigmentu melaninu. Ale když je porušování procesu stažení mědi (a to je podstatou problému onemocnění), může to ohrozit život. Obvykle se měď rozkládá s jídlem a vylučuje se žlučem, při jehož tvorbě se aktivně podílí játra. Není-li onemocnění ošetřeno, prognóza je nepříznivá.

Pravděpodobnost vývoje Wilsonova-Konovalovova nemoci

Z celkového počtu 100 tisíc lidí lékaři tuto patologii nalezli pouze ve třech. Je přenášena autozomálně recesivně, což znamená, že pravděpodobnost jejího vývoje je u těch lidí, jejichž oba rodiče mají mutantní gen ATP7B v 13. chromozomovém páru. Genetika odhaduje, že tento gen je přibližně v 0,6% světové populace. Ve zvláštní skupině rizikových dětí, které se narodily v blízkém vztahu.

Symptomy Wilson-Konovalovovy nemoci

Nemoc se může projevit v dětství nebo dospívání ve formě neuropsychiatrických poruch a selhání jater.

Lékaři rozlišují tři formy onemocnění:

  • porucha ovlivňuje pouze játra;
  • porucha ovlivňuje pouze činnost centrálního nervového systému;
  • se smíšenými formami existují projevy obou forem.

Také v tomto onemocnění existují dvě fáze, to je druh inkubační doby Wilsonova-Konovalovova choroby:

  • latentní - 5-7 let;
  • stupně klinických projevů.

Existují dva typy onemocnění:

  • akutní - u 25% najednou je žloutenka, teplota stoupá, selhání jater;
  • chronická - pomalý projev onemocnění, který se vyskytuje ve věku 8-16 let.

Pokud se vyskytnou jaterní poruchy, objeví se následující příznaky:

  • nazální krvácení;
  • únava a slabost;
  • snížení chuti k jídlu a pracovní kapacity;
  • nestabilita stolice a nadýmání;
  • bolest v játrech;
  • svědění;
  • zvýšená tělesná teplota;
  • žloutenka ;
  • edém;
  • krvácení do žaludku a střev.

V případě porušení centrálního nervového systému se vyskytují následující příznaky:

  • projev příznaků ve věku 20 let;
  • "Maska tvář";
  • bohaté slinění;
  • porucha řeči a koordinace pohybů;
  • tremor;
  • athetóza;
  • agrese - hysterické a panické stavy.

Mezi zvláštními příznaky onemocnění - vytvoření hnědého prstence podél okraje rohovky oka.

Komplikace Wilson-Konovalovovy nemoci

Důsledky Wilson-Konovalovovy nemoci v nepřítomnosti léčby jsou velké. V mnoha orgánech a systémech dochází k porušení:

  • kůže - zvýšená pigmentace, modré otvory na nehty;
  • ledviny - ledvinové kameny , otok nohou;
  • poruchy srdečního rytmu;
  • klouby - jsou postiženy v 20 až 50% případů;
  • kosti - jejich křehkost se zvyšuje, fraktury jsou časté;
  • endokrinní systém - zpoždění pohlavního vývoje, muži mohou mít nárůst mléčných žláz, ženy mají problém s ložem plodu.

Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci

Pro diagnostiku se používají následující metody:

  • kontrola se štěrbinovou lampou;
    • Wilsonova nemoc
  • stanovení hladiny ceruloplazminu;
  • stanovení mědi v denní moči a séru.

Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci

Léčba zahrnuje jak léky, tak dietní opatření:

  • dieta s Wilson-Konovalovovou nemocí - tabulka č. 5 s omezením mědi na 1 mg denně;
  • lék Kuprenil;
  • Uniatio;
  • vitamín B6.