Wernerův syndrom

Stárnutí je nevyhnutelný proces, který postihuje každou osobu, postupuje postupně a nepřetržitě. Existuje však onemocnění, při němž se tento proces rozvíjí velmi rychle a ovlivňuje všechny orgány a systémy. Toto onemocnění se nazývá progeria (z řečtiny - předčasně stárnoucí), je extrémně vzácné (1 případ pro 4 - 8 milionů lidí), v naší zemi existuje několik případů takové odchylky. Existují dvě hlavní formy progerie: syndrom Hutchinson-Gilford (děti progerie) a Wernerův syndrom (dospělí progeria). O poslední zprávě v našem článku.

Wernerův syndrom - tajemství vědy

Wernerův syndrom byl poprvé popsán německým lékařem Otto Wernerem v roce 1904, ale zatím progerie zůstává malou studovanou nemocí, především kvůli vzácnému výskytu. Je známo, že jde o genetickou poruchu způsobenou mutací genu, která je zděděna.

Pro dnešek vědci také zjistili, že Wernerův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že pacienti s progerií obdrží současně od otce a matky jeden anomální gen umístěný v osmém chromozomu. Přesto není možné diagnózu potvrdit ani popřít genetickou analýzou.

Důvody progerie dospělých

Hlavní příčina syndromu předčasného stárnutí zůstává nevyřešena. Poškozené geny, které se nacházejí v genetickém aparátu rodičů pacienta s progerií, neovlivňují jejich tělo, ale když dohromady vedou k hroznému výsledku, odsoudí dítě k budoucímu utrpení a předčasné smrti. Ale to, co vede k takovým genovým mutacím, je stále nejasné.

Symptomy a průběh onemocnění

První projevy Wernerova syndromu se objevují ve věku od 14 do 18 let (někdy později) po období puberty. Do té doby se všichni pacienti vyvíjejí docela normálně a pak ve svém těle začínají procesy vyčerpání všech životních systémů. Obvykle se zpočátku pacienti stávají šedivými, což je často spojeno se ztrátou vlasů. Objevují se senilní změny v kůži: suchost, vrásky , hyperpigmentace, zhutnění kůže, bledá.

Existuje široká škála patologií, které často doprovázejí přirozené stárnutí: katarakta , ateroskleróza, poruchy kardiovaskulárního systému, osteoporóza, různé typy benigních a maligních novotvarů.

Byly pozorovány také endokrinní poruchy: absence sekundárních sexuálních znaků a menstruace, sterilita, vysoký hlas, dysfunkce štítné žlázy, cukrovka odolná inzulínu. Tukové tkáně a svaly jsou atrofované, ruce a nohy jsou nepřiměřeně tenké, jejich pohyblivost je ostře omezená.

Obličejové rysy jsou vystaveny silné změně - stávají se ostré, brada vyčnívá náhle, nos se podobá zobáku ptáka a ústa se zmenšují. Ve věku 30-40 let vypadá osoba s dospělými progeriemi jako 80letý pacient. Pacienti s Wernerovým syndromem zřídka žijí až 50 let a nejčastěji umírají na rakovinu, srdeční infarkt nebo mrtvici.

Léčba Progeria pro dospělé

Bohužel neexistuje způsob, jak se této choroby zbavit. Léčba je zaměřena pouze na odstranění nástupu příznaků, stejně jako prevenci možných souběžných onemocnění a jejich exacerbací. S vývojem plastické chirurgie bylo také možné poněkud napravit vnější projevy předčasného stárnutí.

Testy se provádějí na léčbu kmenových buněk u Wernerova syndromu. Je nadále třeba doufat, že v blízké budoucnosti budou dosaženy pozitivní výsledky.