Turnerův syndrom
Turnerův syndrom nebo Turnerův-Shereshevskij syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem anomálie X chromozomů a vyskytuje se pouze u žen. Triáda příznaků této patologie podél Shershevského zahrnovala sexuální infantilismus, pterygoidní kožní záhyby na krku a deformitu loketních kloubů. Ženy s Turnerovým syndromem obvykle mají zastaralý růst a neplodnost .
Syndrom Shereshevského-Turnerova - důvody
Zpravidla se jedná o soubor chromosomů Y, který obsahuje 46 chromozomů (23 párů). Z nich jeden pár sestává z pohlavních chromozomů (XX u žen nebo XY u mužů). V případě Turnerova syndromu je jeden z chromozomů X zcela chybějící nebo poškozený. Co přesně je příčina genetické abnormality, která způsobuje Turnerův syndrom, není přesně stanovena, protože ačkoli se onemocnění projevuje dokonce i ve fázi tvorby plodu, není to dědičná.
Přítomnost syndromu je potvrzena analýzou karyotypu, tj. Stanovením genetické sady chromozomů. Mohou být pozorovány následující chromozomální abnormality:
- Klasický karyotyp pro Turnerův syndrom je 45x, tj. Úplná nepřítomnost jednoho chromozomu X. Tento karyotyp je pozorován u více než 50% pacientů a v 80% případů neexistuje otcovský chromozom X.
- Mozaika - to je poškození oblastí jednoho nebo více chromozomů na mozaikovém typu.
- Strukturální přestavba jednoho z chromozomů X: kruhový chromozom X, ztráta chromozomu krátkého nebo dlouhého ramene.
Syndrome Shereshevsky-Turner - příznaky
Často je zpoždění ve fyzickém vývoji patrné i při narození - je to poměrně malá výška a hmotnost dítěte, je také možné deformovat loketní klouby (jsou konkávní dovnitř), otok nohou a dlaní a přítomnost pterygoidních kožních záhybů na krku.
Pokud nebyl Turnerův syndrom diagnostikován krátce po narození, později se projevuje ve formě následujících charakteristických znaků:
- zpomalení růstu obvykle zpomalují tempo růstu po třech letech výrazně;
- šikmá brada;
- krátký široký krk, často s kožovitými záhyby;
- nízká linie růstu vlasů v okcipitální oblasti;
- široký hrudník s široce rozloženými, někdy deformovanými bradavky;
- vyčnívající a abnormální tvar ušního ústrojí, časté onemocnění uší;
- zpožděná puberta;
- nezralé prsy v dospívání (asi 13 let);
- nedostatek menstruačního cyklu.
Přibližně 90% dívek s Turnerovým syndromem má dělohu a vaječníky jsou nedostatečně rozvinuté a jsou neplodné i včasnou léčbou a hormonální terapií, která pomáhá eliminovat zpoždění ve fyzickém vývoji.
Zpoždění v rozvoji duševního vlastnictví se obvykle nedodržuje, ačkoli je porucha poruch pozornosti možná, a ve vzácných případech i některé problémy spojené s osvojením si přesných věd vyžadujících zvýšenou pozornost.
Syndrom Shereshevského-Turnerova - léčba
Hlavním cílem léčby za přítomnosti Turnerova syndromu je zajistit normální růst a dospívající dívky . Čím dříve je nemoc zjištěna a léčba je zahájena, tím větší je pravděpodobnost normálního vývoje pacienta.
Za tímto účelem se nejdříve používá hormonální terapie a v období puberty se přidává ženský hormon, estrogen.
Po dosažení puberty se provádí kombinovaná hormonální substituční terapie nebo terapie estrogenem a progestinem.
Navzdory skutečnosti, že během léčby se pacienti mohou normálně vyvinout a mají normální sexuální život, jsou většinou neplodná. Pouze 10% žen trpících Turnerovým syndromem má příležitost mít dítě při použití komplexní terapie, a pak mozaiky typu karyotypu.