Trisomie 21 - normální výkon

Těhotenství a zkušenosti s ním spojené nejsou vždy příjemné, zejména čeká na obavy z výsledků prvního a druhého prenatálního screeningu. Koneckonců, tyto studie pomáhají určovat riziko určité chromozomální abnormality u plodu. Jako například: Downův syndrom, Edwards, porucha neurální trubice.

Trisomie 21. chromozom nebo Downův syndrom je nejběžnější forma genomické patologie, která se vyskytuje u přibližně 1 z 800 narozených dětí. Vědci zjistili, že onemocnění je způsobeno nesprávným rozdělením chromozomů, v důsledku čehož pacient namísto dvou kopií 21 chromozomu má tři. Není možné předpovědět vzhled patologie, zjevně jedna věc - trisomie na 21. chromozómu není nic jiného než řada mentálních, fyzických a behaviorálních poruch, které narušují normální vývoj a existenci nemocného dítěte.

V souvislosti s výše uvedeným je obtížné přecenit hodnotu prenatální diagnózy, která umožňuje in utero určit rizikem trisomie 21 pomocí charakteristických indikátorů.

Jedná se o neinvazivní metody a sestává z ultrazvuku a biochemické analýzy krve matky. Optimální doba pro první prenatální screening je 12-13 týdnů.

Během ultrazvukové diagnostiky se specialisté věnují pozornost velikosti oblasti límce, která je charakteristickým znakem přítomnosti odchylek. Konkrétně, v závislosti na tom, v jakém týdnu těhotenství a rychlosti, která odpovídá, může znamením trisomie 21 být rozšíření prostoru límce o více než 5 mm.

Na druhou stranu je vyšetřována krev ženy za dva hormony: volné b-hCG a rarr-a. Na jednotku měření sledovaných ukazatelů berte - MoM. Získané hodnoty se porovnávají s normálními indikátory: zvýšená hladina volného b-hCG může indikovat více než 2 MoMa trizomie 21 a koncentraci Parr-A nižší než 0,5 MoM.

Nicméně podle výsledků prvního prenatálního screeningu není možné vyvodit konečné závěry, protože je pouze pravděpodobnostní indikátor, který ne vždy zohledňuje další faktory ovlivňující hladinu těchto hormonů. Patří sem: nesprávně specifikovaná doba těhotenství, hmotnost matky, stimulace ovulace, kouření.

V intervalu mezi 15-20 týdny je proveden druhý pokus diagnostikovat genomickou patologii. Toto období je považováno za informativnější, protože v průběhu ultrazvuku lze vidět tolik porušení. Například u plodu s trisomií se 21 chromozomů liší od normy: délka humeru a stehenní kosti, velikost nosního můstku, velikost ledvinové pánve a někdy srdeční vady, gastrointestinální trakt nebo cysty choroidního plexu jsou vizualizovány.

Krev těhotné ženy se vyšetřuje na úroveň AFP, která je jasným ukazatelem dědičné patologie plodu. Pokud se v důsledku druhého screeningu ukázalo, že AFP je pod normální hodnotou, může to znamenat přítomnost trisomie na chromozomu 21.

Získané výsledky se porovnávají s výsledky první studie, jestliže rizika jsou dostatečně velká, pro těhotnou ženu jsou předepsány jiné metody vyšetření.

Přesnější, ale i nebezpečnější způsoby určování genomických poruch jsou:

• amniocentéza - zahrnuje propíchnutí břišní stěny tenkou jehlou a odběr vzorku plodové vody, který je dále zkoumán;
• chorionská biopsie - dostatečně informativní metoda. Pravidelně se buňky a buňky placenty shromažďují po 11-12 týdnech, propíchnutím břišní dutiny nebo katétrem po vagině;
• Odběr vzorků pupočníkového pupečníku se provádí nejdříve v 18. týdnu těhotenství.

Invazivní metody, i když mohou přesněji určit přítomnost genomické anomálie, ale současně nesou riziko libovolného potratu.

• ← Trisomie 21
• Troxevasin během těhotenství →