Trisomie 21
Chromozom Trisomy 21 není ničím jiným než Downovým syndromem (syndromem). Tato patologie je chromozomální a je spojena především s narušením normálního průchodu dělícím procesem, meiózy zárodečných buněk. Výsledkem je vytvoření dalších 21 chromozomů.
Chromozomy trisomie 21 jsou poměrně vzácné. Podle statistik je takový případ pozorován jednou za 600-800 narozených. Zároveň bylo prokázáno, že incidence patologie se zvyšuje s rostoucím věkem ženy v práci.
Jaké jsou příčiny chromozomů trisomie 21?Abychom porozuměli tomu, co znamená trisomie chromozomu 21, je třeba znát příčiny a charakteristiky této patologie. Zatím nebyl zjištěn žádný specifický důvod pro vývoj patologie. Mnoho vědců se domnívá, že onemocnění je výsledkem četných interakcí mezi jednotlivými geny, což nakonec vede k tvorbě trisomie. Současně se jednotlivé geny aktivují. V důsledku pozorované nerovnováhy je další vývoj organismu narušován zejména v psycho-emocionální sféře. Ze 400 genů, které existují na 21 chromozomech, nebyla dosud stanovena funkce většiny, což ztěžuje identifikaci příčiny.
Snad jediným studovaným rizikovým faktorem pro vznik této nemoci je věk rodičů. Takže v průběhu výzkumu bylo zjištěno, že u žen ve věku 25 let pravděpodobnost narození dítě s Downovým syndromem je 1/1250 ve věku 35 - 1/400 a ve věku 45 let má 1 z 30 narozených dětí tuto patologii. Zároveň je pravděpodobné, že u rodičů se stejnou patologií má dítě s tímto syndromem, je 100%. Nicméně, pokud má zdravé dítě 1 dítě s Downovým syndromem, potom pravděpodobnost, že má sekundu se stejnou patologií, je 1%.
Jak je diagnostikována patologie?Aby se eliminovaly odchylky od normy a výskyt chromozomů trisomie 21 u těhotných žen, takzvané screening v 1 trimestru každé pozorované těhotenství. Současně jsou také vyšetřovány k vyloučení chromozomů trisomie 13 a 18. K tomu se odebírá vzorkování krve v intervalu 10-13 týdnů. Vzorek biomateriálu je umístěn ve speciálním přístroji, se kterým se určuje přítomnost patologie.
Pro provedení screeningu trizomie 21 se pro správné výsledky berou v úvahu indikátory normy, stejně jako nepřímé faktory, jako je věk, hmotnost, počet ovoce, přítomnost nebo absence špatných zvyků atd. Pouze po provedení úplné studie a výpočtu rizika rozvoje trizomie plánovaná konzultace s gynekologem.
Zároveň výsledky samotné studie nemohou sloužit jako hlavní kritéria pro diagnostiku Downova syndromu. Výsledky screeningu jsou indikací pro další vyšetření plodu pomocí invazivních metod. Za přítomnosti vysokého rizika vzniku patologie se často provádí punkce chorionu, stejně jako amniocentéza s genetickým výzkumem shromážděného materiálu.
Kdy a komu je přiděleno screening?
Obvykle se analýza pro chromozomy trizomie 21 provádí v 1. trimestru, zejména v 10-13 týdnech. Indikace pro jeho držení jsou přítomnost následujících rizikových faktorů:
- věk těhotné ženy je 35 let a více;
- anamnéza těžkých komplikací, stejně jako nedostupná těhotenství;
- chromozomální patologie, stejně jako vrozené malformace během předchozích těhotenství;
- přítomnost těhotné dědičné nemoci v rodině;
- různé přenosné infekční nemoci, záření, stejně jako přijímání v počátečních stádiích těhotenských léků s teratogenními účinky.