Syndrome Shereshevsky-Turner - jaké jsou šance na normální život?
Taková nemoc, jako je syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu, se vyskytuje hlavně u dívek a rozvíjí se v prvním trimestru těhotenství. Je způsobena anomálií chromozomů, když je narušena množina sexuálních žláz. Tato diagnóza je velmi vzácná, ale nemůžete se jí zbavit.
Syndrome Shereshevsky-Turner - co to je?
Vědci dosud nezjistili vztah mezi rodičem a vývojem onemocnění dítěte, jako je Turnerův syndrom. Také se nazývá Ulrichův syndrom. Stav nastávající matky je komplikován hrozbou potratu (vyskytují se v prvním nebo druhém trimestru), závažnou formou toxikózy a narození jsou často předčasné a mají patologii.
Novorozenci jsou zcela životaschopní, ale mají abnormality. Pro syndrom Shereshevsky-Turner je charakterizován:
- změny kloubů v loktech;
- pterygoidové záhyby v krku;
- ledvina má tvar podkovy.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotyp
Lidské tělo se tvoří v lůně z jedné buňky, která se nazývá zygota. Vzniká po spojení dvou gamet s genetickými informacemi od rodičů. Tyto geny v budoucnu určují povahu a zdraví dítěte. Normální karyotyp může mít množinu chromozomů, například 46XX nebo 46XU. Pokud je proces gametogeneze narušen, potom embryo má odchylky ve vývoji.
Karyotyp pacientů s syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu je vážnou patologií, když chromozom X není přítomen nebo je narušen. Tato odchylka je doprovázena charakteristickým komplexem změn v těle a projevuje se v nedostatečném vývoji reprodukčních orgánů plodu. Neobsahují prvek pohlavních žláz, je to rudimenty vaječníků a vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - četnost výskytu
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1925. Syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu se objevuje u novorozenecké dívky tří tisíc. Současná frekvence tohoto onemocnění je přesně neznámá kvůli spontánnímu ukončení těhotenství v různých trimestrech. Ve velmi vzácných případech je taková diagnóza pro chlapce.
Syndrome Shereshevsky-Turner - příčiny
Při zodpovězení otázky o tom, co způsobuje syndrom Shereshevského-Turnera, je třeba říci o anomálii chromozomu sexu X. Pokud se změní, pak se v těle embrya objeví:
- výmaz dlouhého nebo krátkého ramene;
- isochromosom X na krátkém nebo dlouhém ramene;
- translokace X / X;
- kroužek X chromozom a tak dále.
Takové patologie se vyskytují v 20% případů, kdy je mozaika, například 45, X0 / 46, XY nebo 45, X0 / 46, XX. Mechanismus výskytu onemocnění u mužů lze vysvětlit translokací. Riziko vývoje syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu nesouvisí s věkem budoucí matky. Může se stát:
- kvůli nesprávnému rozdrcení zygoty;
- se ztrátou otcovského chromozomu.
Syndrome Shereshevsky-Turner - příznaky
Nemoc se může projevovat jak na vnějším povrchu, tak na práci vnitřních orgánů. Pokud jsou diagnostikovány jako syndrom Shereshevsky-Turnerovy příznaky, mohou být následující příznaky:
- lympostáza;
- strabismus ;
- hypogonadismus;
- krátká postava (dospělá osoba nepřesahuje 150 cm);
- nadváha;
- absence falangů;
- sexuální infantilismus;
- Hrudník je zvětšen a má tvar hlaveň;
- zkrácený krk;
- nepravidelný tvar uší, který ovlivňuje sluch;
- epikantus nebo ptóza (deformace víček);
- pigmentové skvrny (vitiligo nebo nevi).
U novorozených dětí mohou nohy, ruce a kožní záhyby na krku bobtnat a vlasy nevyrůstaly. Kosti čelisti jsou malé, obloha je vysoká. Ve srdeční koartaci aorty je možná, je stratifikována a je narušena celistvost interventrikulární septa. Psychologický stav s takovou nemocí, jako je syndrom Shereshevského-Turnerova, netrpí, ale pozornost a vnímání se rozptýlí.
Vsuvky jsou vždy vtaženy a genitálie jsou špatně vyvinuty. Žlázy jsou nahrazeny pojivovými tkáněmi, které nevytvářejí buňky a nedochází k úplnému zrání. Dívky nezvětšují své prsa, neexistuje menstruace, objevuje se primární amenorea, takže plodnost zcela chybí. Existují 3 formy dysgeze: čisté, rozmazané a smíšené. V klinických projevech se liší.
Syndrome Shereshevsky-Turner - diagnostika
Když budoucí plod postrádá chromozom X, pak je pozorována úplná monozomie, syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu je odhalen neonatologem v mateřské nemocnici nebo pediatře. Pokud hlavní příznaky onemocnění chybí, pak to může být jen puberta. Specialisté předepisují testy na:
- hormony, které určují gonadotropiny a estrogen;
- studium karyotypu.
Během diagnostiky syndromu Shereshevského-Turnerova by měl pacient navštívit oftalmologa, nefrologa, kardiologa, kardiologa, endokrinologa, genetiku, lymfologa, gynekologa / androloga a otolaryngologa. Identifikovat abnormality, které lékaři určují:
- zobrazování magnetickou rezonancí ;
- ultrazvukové vyšetření ledvin a pohlavních orgánů;
- elektrokardiogram;
- radiografie;
- klinický krevní test;
- denzitometrie.
Syndrome Shereshevsky-Turner - léčba
Při takové diagnóze, jako je Turnerův syndrom, závisí léčba na stavech Y chromozomu v karyotypu. Pokud se objeví, dívka je odstraněna vaječníky. Operace probíhá v mladém věku až do 20. výročí. Jeho hlavním cílem je zabránit vzniku maligního nádoru. Při absenci tohoto genu je předepsána hormonální terapie.
Provádí se na 16-18 let a hlavním cílem léčby je:
- vývoj sekundárních sexuálních charakteristik;
- prevence nedostatku estrogenu;
- obnovení menstruační cyklus ;
- snížení hladiny gonadotropinů.
Pacienti se syndromem Shereshevského-Turnera podstupují psychologické poradenství, kde jim pomáhají přizpůsobovat se společnosti a zlepšovat kvalitu života. S touto nemocí zůstává většina žen neplodná. Léčba je zaměřena především na:
- odstranění vnějších vad;
- kompenzace vrozených malformací v těle;
- korekce růstu;
- metabolických komplikací.
Život se syndromem Shereshevského-Turnerova
Pokud je onemocnění zjištěno v počáteční fázi a léčba je prováděna včas, potom bude růst dítěte normalizován. Moderní medicína umožňuje dětem mít vlastní děti, například IVF. Život s Turnerovým syndromem má příznivé předpovědi. Pacienti netrpí mentálními abnormalitami, ale jsou jim potíráni fyzické pracovní a neuropsychické napětí.
Lidé s Turnerovým syndromem
Snadnou formou onemocnění je syndrom mozaiky Shereshevsky-Turnerovy. V tomto případě mají některé z ženských buněk jeden chromozom X a zbytek dva. Děti s touto diagnózou nemají závažné vady a sexuální patologie spojené s menstruací nejsou příliš výrazné, takže existuje šance na otěhotnění v budoucnu. Fenotyp vzhledu je přítomen, ale není tak jasný jako v monozomii.
Syndrome Shereshevsky-Turner - očekávaná délka života
Pokud máte zájem o otázku, jaký má syndrom Shereshevsky-Turnerův prognóza, pak je třeba říci, že to nemá vliv na očekávanou délku života. Může to být výjimka vrozené srdeční onemocnění a související choroby. Při správné a včasné léčbě pacienty vedou normální život, mají sexuální partnery a dokonce vytvářejí rodiny.