Riziko trisomie 21
Každý ví Downův syndrom , ale ne všichni ví, že toto onemocnění se také nazývá trisomie 21, protože v tomto jednom páru chromozomů se objevují další buňky. Jedná se o nejběžnější chromozomální patologii, takže je nejvíce plně studována vědci.
Riziko trizomie 21 párů chromozomů u plodu je u všech žen. V průměru činí 1 případ na 800 těhotenství. Zvyšuje se, pokud je očekávaná matka mladší 18 let nebo starší 35 let, a také v případě narození dětí se zdravotním postižením na genové úrovni v rodině.
K odhalení této anomálie se doporučuje předat kombinované test sestávající z krevní zkoušky a ultrazvuku. Výsledkem je stanovení pravděpodobnosti trisomie 21 u dítěte, které je stále v děloze. Není však vždy možné porozumět informacím vydaným laboratoří, protože je nutné jít k lékaři, což je často nemožné udělat okamžitě.
Abyste se nemuseli trpět hádky a zkušenostmi, z tohoto článku se dozvíte, jaké základní a individuální rizika trizomie 21 znamenají a jak dešifrovat jejich významy.
Výchozí riziko trizomie 21
Pod základním rizikem vývoje Downovho syndromu se uvádí poměr, který udává, kolik budoucích matek se stejnými parametry existuje jeden případ této anomálie. To znamená, že pokud je indikátor 1: 2345, znamená to, že tento syndrom se vyskytuje u jedné ženy mezi 2345. Tento parametr se zvyšuje v závislosti na věku: 20-24 - přes 1: 1500, 24 až 30 let - až 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214 a po 45 - 1:19.
Tento indikátor vypočítávají vědci pro každý věk, který je vybrán podle programu podle vašeho věku a přesného gestačního věku.
Individuální riziko trizomie 21K získání tohoto indikátoru jsou nezbytné ultrazvuková data od 11-13 týdnů těhotenství (velikost obličejové zóny je obzvláště důležitá), biochemickou analýzu krve a individuálních údajů o ženách (chronické onemocnění, špatné návyky, rasa, hmotnost a počet plodů).
Je-li trisomie 21 nad prahem mezní hodnoty (základní riziko), má tato žena vysokou hodnotu 
(nebo jinak píší "zvýšené") riziko. Například: základní riziko je 1: 500, pak je výsledek 1: 450 považován za vyšší. V tomto případě poslaný ke konzultaci s genetikou, následovaný invazivní diagnózou (punkce).
Pokud je trisomie 21 pod mezní prahovou hodnotou, pak v tomto případě existuje malé riziko této patologie. Pro přesnější výsledky je doporučeno druhé vyšetření, které se provádí na 16-18 týdnů.
Dokonce i špatný výsledek, v žádném případě se nemůže vzdát. Je lepší, pokud to dovolí čas, znovu provést testy a neztratit srdce.