Rett syndrom
Genetická porucha, jako je Rettův syndrom, který se vyskytuje u dětí, je progresivní degenerativní onemocnění, při kterém dochází k poškození nervového systému. Současně je proces lidského rozvoje v raném věku zastaven. Onemocnění se objevuje asi po 6 měsících a je charakterizováno především dysmotilitou a autistickým chováním. Vyskytuje se poměrně zřídka - 1 případ u 15 000 dětí. Zvažte tuto patologii podrobněji a podrobněji se zaměříme na mechanismus jejího vývoje a projevů.
V současné době existuje mnoho důkazů o tom, že porušení má genetický původ. Patologie se vyskytuje téměř vždy jen u dívek. Vzhled Rettova syndromu u chlapců je výjimkou a je zřídka zaznamenán.
Mechanismus vývoje poruchy je přímo spojen s mutací v genomu dítěte, zejména s přerušením chromozomu x. Výsledkem je morfologická změna vývoje mozku, která zcela zastaví růst do 4. roku života dítěte.
Jaké jsou hlavní příznaky, které naznačují přítomnost Rettova syndromu u dětí?
Během několika prvních měsíců vypadá dítě naprosto zdravé a neodlišuje se od jeho vrstevníků: tělesná hmotnost, obvod hlavy plně vyhovuje stanoveným normám. Proto nevzniká žádné podezření, že lékaři porušují jeho vývoj.
Jediná věc, kterou lze pozorovat u dívek před šesti měsíci, je projev atonie (letargie svalů), který je charakterizován také:
- snížení tělesné teploty;
- pocení nohou a dlaněmi;
- bledost pokožky.
Již pátý měsíc života se začínají objevovat příznaky zpoždění ve vývoji motorických pohybů, mezi nimiž se otáčejí dozadu a plazí. V budoucnu se vyskytují potíže při přechodu z horizontální polohy na vertikální polohu těla a je také obtížné, aby se děti postavily na nohy.
Mezi okamžitými příznaky tohoto porušení lze identifikovat:
- nesoulad růstu;
- nepřiměřené velikosti ramen a nohou k tělu, malá hlava;
- porucha vývoje řeči;
- nesouvislé kolenní klouby při chůzi;
- porušení držení těla;
- výskyt záchvatů;
- zpožděný psychomotorický vývoj.
Samostatně je třeba říci, že genetický syndrom Rett v heterogenním stavu (při progresi onemocnění) je vždy doprovázen porušením respiračního procesu. Tyto děti mohou být opraveny:
- apnoe (náhlé, náhlé zastavení dýchání);
- aerofágie (požití vzduchu, což vede k časté regurgitaci);
- hyperventilace (přesycení plic s kyslíkem v důsledku rychlého a mělkého dýchání).
Mezi světlem, zvláště patrným pro matky příznaků, můžete také identifikovat časté, opakující se pohyby. Zároveň jsou nejčastěji zaznamenány různé manipulace s držadly: dítě vypadá, jako by je vymývalo nebo je otřásalo na povrchu těla, jako by to bylo s modřinou. Takové děti často kousají zaťaté pěsty, což je doprovázeno zvýšenou salivací.
Jaké jsou stadia poruchy?Po zvážení charakteristiky porušení Rettova syndromu řekneme o tom, které fáze procesu vývoje patologie je zvykem vyčistit:
- První stupeň - primární znaky se objevují v intervalu 4 měsíců -1,5-2 let. Je charakterizován pomalejším růstem.
- Druhou etapou je ztráta získaných dovedností. Pokud se dítě naučí vyslovovat několik slov a chodit až do jednoho roku, pak ve věku 1,5-2 let jsou ztraceny.
- Třetí fáze je období 3-9 let. Je charakterizována relativní stabilitou a progresivní mentální retardací.
- Čtvrtá fáze - existují nezvratné změny vegetativního systému, muskuloskeletálního systému.
Ve věku 10 let může být schopnost samostatného pohybu zcela ztracena.
Rettův syndrom není léčitelný, takže všechny terapeutické intervence pro tuto poruchu mají symptomatickou povahu a jejich cílem je zmírnit celkovou pohodu dívky. Prognóza tohoto porušení je nejasná až do konce. choroba je pozorována nejdéle 15 let. Je třeba poznamenat, že někteří pacienti umírají v dospívání, ale mnozí pacienti dosáhnou věku 25-30 let. Většina z nich je imobilizována a pohybuje se na invalidním vozíku.