Primární imunodeficience
Zdravé tělo je chráněno buňkami imunitního systému před virovými, houbovými a bakteriálními záchvaty, alergeny a dalšími nepříznivými faktory. Primární imunodeficience zbavuje člověka takové bariéry od prvních let života, ale může se projevit i v dospělosti. Toto onemocnění zahrnuje neustálé pozorování specialistou a velmi dlouhou léčbu.
Klasifikace primárních vrozených imunodeficiencí
Uvažovaná patologie je 5 typů, které jsou způsobeny nedostatečností:
1. Nedostatek buněčné imunity:
- orotakidurie;
- Dia Georgieho syndrom;
- biotinem závislá fermentopatie;
- purinové nukleosidové fosforylázy.
2. primární imunodeficience fagocytů:
- chronické granulomatózní onemocnění;
- cyklické a chronické acyklické neutropenie;
- Millerův syndrom ("líné bílé krvinky".
3. Nedostatek humorálních buněk:
- pozdní imunitní začátek;
- Brutonův syndrom;
- selektivní nedostatečnost imunoglobulinů.
4. Kombinovaná nedostatečnost buněčné a humorální imunity:
- Whiskott-Aldrichův syndrom;
- hypokalcémie ;
- retikulární dysgeneze;
- syndrom Glanzmann-Riniker.
5. Doplňkové selhání:
- Quincke-Oslerův edém;
- lupus erythematosus;
- revmatoidní artritida.
Symptomy primární imunodeficience
Neexistují žádné charakteristické znaky, které by přesně identifikovaly popsanou genetickou patologii. Klinické projevy se značně liší v závislosti na typu, formě a závažnosti onemocnění.
Primární imunodeficienci můžete předpokládat následujícími příznaky:
- náchylnost k častým infekčním a virovým onemocněním;
- minimální účinek antibiotik;
- kandidóza kůže s relapsy;
- exacerbované abscesy;
- pneumonie 2 nebo vícekrát za rok;
- trvalá otitis, sinusitida, bronchitida.
Léčba primární imunodeficience
Léčba je obtížná, protože patologii nelze vyléčit. Za účelem zlepšení kvality života pacientů je zapotřebí kontinuální imuno-substituční léčba imunoglobulinem, jakož i pečlivý výběr antibakteriálních, antivirových a antimykotických léků pro infekce.
Radikální terapií popsané nemoci je transplantace kostní dřeně, která se nejlépe provádí v mladém věku. Je však třeba poznamenat, že tato operace je velmi drahá a někdy je obtížné najít dárce s dostatečnou kompatibilitou.