Centrum perinatální diagnostiky
Vrozené malformace plodu v mnoha zemích zaujímají první místo v struktuře dětské úmrtnosti. Ty děti, které dokáží přežít, se často stávají zdravotně postiženými, a to i přes probíhající terapeutická opatření.
Abychom předešli takovým situacím, byl vyvinut celý systém opatření zaměřený na prevenci intrauterinních patologií, který byl nazýván prenatální nebo perinatální diagnózou. Tento druh výzkumu se provádí téměř v každém centru plánování a perinatální diagnostiky.
Co je to perinatální diagnóza a proč je?Pokud se podrobněji zabývám tímto typem výzkumu a mluvíme o tom, co je hlavním cílem perinatální diagnózy, pak je to samozřejmě včasné odhalení abnormalit plodu, dokonce i v jejím stádiu v děloze. Tato oblast medicíny se primárně zabývá vznikem chromozomálních, dědičných onemocnění a vrozených malformací u budoucího dítěte.
Dnes mají lékaři možnost určit pravděpodobnost, že dítě s chromozomálními abnormalitami již v prvním trimestru těhotenství s vysokou přesností (asi 90%). Zvláštní pozornost je věnována identifikaci takových genetických onemocnění, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom (trisomie 21, 18 a 13 chromosomů).
Navíc, v rámci komplexu vyšetření perinatální diagnostiky pomocí ultrazvuku mohou lékaři diagnostikovat takové patologie jako jsou malformace srdce, narušené fungování mozku a míchy, fetální ledviny atd.
Jaké jsou 2 metody použité během perinatální diagnostiky?
Řekli jsme, že se jedná o perinatální diagnostiku a za to, co se provádí, s ní budeme zvažovat hlavní typy výzkumu.
Především je třeba říci o screeningových testech, o kterých téměř každá žena slyšela, když nosila své dítě. První taková studie se provádí v době 12 týdnů a nazývá se "dvojitým testem". V první fázi se žena provádí ultrazvukem na speciálním přístroji, který se výrazně liší od toho, který se obvykle používá pro vnitřní orgány. Když se provádí, věnuje se zvláštní pozornost hodnotám takových parametrů, jako je velikost kokcyge-parietální (CTE), tloušťka límecového prostoru.
Proveďte také výpočet velikosti nosní kosti plodu, vyloučení hrubých malformací.
Druhá fáze provádění screeningových studií zahrnuje studium krve budoucí matky. Chcete-li to udělat, vezměte biomateriál a žíly a odešlete je do laboratoře, kde analyzují hladinu hormonů syntetizovaných přímo placentou. Jedná se o 2 proteiny spojené s těhotenstvím: PAPP-A a volnou podjednotkou chorionického gonadotropinu (hCG). Při chromozomálních abnormalitách se obsah těchto proteinů v krvi významně liší od normy.
Údaje získané v důsledku těchto studií jsou zapsány do speciálního počítačového programu, který s vysokou přesností počítá s rizikem vzniku chromozomální patologie u budoucího dítěte. Výsledkem je, že systém sám určuje, zda je žena v ohrožení nebo ne.
Invazivní metody jsou druhým typem výzkumu. V takovém případě budoucnost matky utratí chorionická vilová biopsie (odebere se velmi malý vzorek placentární tkáně) nebo amniocentéza (příjem amniotickej tekutiny).
Všechny tyto manipulace se provádějí pod přísnou kontrolou ultrazvuku, aby nedošlo k poškození dítěte a pouze vysoce kvalifikovaným odborníkem. Výsledné fetální buňky jsou posílány k genetickému studiu karyotypu, po kterém matce dostane přesnou odpověď - zda dítě má chromozomální abnormality nebo ne. Taková studie se zpravidla provádí pomocí pozitivních screeningových testů.
Takže každá žena by měla vědět, proč se v perinatálním centru provádí funkční diagnostika a pochopit důležitost těchto studií.