Perinatální diagnostika
Perinatální diagnóza je soubor opatření zaměřených na včasné odhalení poruch, které se vyskytly během těhotenství, stejně jako odstranění patologických stavů, které se vyvinuly bezprostředně po narození dítěte. Je obvyklé rozlišit invazivní a neinvazivní metody perinatální diagnostiky.
Zpravidla se každá žena, která navštíví perinatální diagnostickou místnost, předem varuje, jaký druh výzkumu musí podstoupit. Ne každý však ví, co tyto pojmy znamenají. Zvažte je podrobněji.
Takže s invazivními metodami proniká doktor s pomocí speciálních nástrojů do dělohy, aby sbíral biomateriál a poslal ho pro další výzkum. Neinvazivní, tedy naopak, diagnóza neznamená "invazi" reprodukčních orgánů. Tyto metody se nejčastěji používají k určení patologií těhotenství. To je částečně způsobeno skutečností, že invazivní metody vyžadují vyšší odbornou kvalifikaci pokud jsou prováděny, existuje vysoké riziko poškození reprodukčních orgánů nebo plodu.
Co se týká neinvazivních metod perinatální diagnostiky?
V rámci tohoto typu výzkumu zpravidla rozumí tzv. Screeningové testy. Obsahují 2 fáze: ultrazvukovou diagnostiku a biochemickou analýzu krevních složek.
Pokud mluvíme o provedení ultrazvuku jako screeningového testu, pak ideální čas pro to je 11-13 týdnů těhotenství. Současně je pozornost lékařů přitahována k takovým parametrům jako je KTR (velikost kokcyge-parietální) a TVP (tloušťka límecového prostoru). Analyzuje hodnoty dvou z těchto charakteristik, odborníci s vysokou pravděpodobností mohou předpokládat, že dítě má chromozomální patologie.
Pokud existuje nějaké podezření, je mu předepsána biochemická krevní test. V této studii se měří koncentrace látek, jako je PAPP-A (plazmatický protein A) a volná podjednotka chorionického gonadotropinu (hCG).
Jaký je důvod pro jmenování invazivní diagnózy?Tento výzkum se zpravidla provádí za účelem potvrzení již existujících údajů získaných z předchozích průzkumů. V podstatě se jedná o situace, kdy má dítě zvýšené riziko vývoje chromozomálních abnormalit, například se obvykle uvádí, když:
- pozdější těhotenství (budoucí věk matky je přes 35 let);
- přítomnost dítěte s podobným porušením v rodině;
- kdy je v rodině identifikován nosič chromozomální patologie;
- převedeno během březosti plodové hepatitidy, rubeoly, toxoplazmózy;
- anamnéza dvou nebo více spontánních potratů.
Nejčastěji se používají invazivní diagnostické metody chorionická vilová biopsie a amniocentéza. V prvním případě se pro diagnózu dělohy, se zvláštním nástrojem, odebírá kus choriové tkáně, a ve druhé - 
odběr vzorků plodové vody pro další diagnózu.
Takové manipulace jsou vždy prováděny výlučně pod kontrolou ultrazvukového stroje. Pro stanovení invazivních metod perinatální diagnostiky je zpravidla nutné mít pozitivní výsledky předchozích screeningových testů.
Jak je patrné z tohoto článku, zvažované metody perinatální diagnostiky jsou komplementární. Nejčastěji se však používají neinvazivní; mají nižší riziko traumatu a umožňují vysokou pravděpodobnost, že se u budoucího dítěte projeví chromozomální porucha.