Parsleyův syndrom - jaká je tato nemoc a jak se léčí Angelmanův syndrom?
Poprvé byl koncept Petrushkovy syndromu zaveden v roce 1965 Harrym Angelmanem, po kterém byl následně pojmenován tento onemocnění. Četnost onemocnění je 1 až 20 000 dětí a geneticky se přenáší. Nemoc je diagnostikován ve věku 3-7 let a častěji u chlapců.
Parsleyův syndrom - co to je?
Toto onemocnění se také nazývá "šťastný panenkový syndrom", "směje se panenka" nebo "loutkový syndrom". Parsleyův syndrom je vzácná neurogenetická patologie charakterizovaná zpožděným rozvojem fyzických a intelektuálních schopností. Je možné zjistit postižení Angelmanovým syndromem, pokud udělíte zkoušku a vyučíte závěry genetiků. Důvod pro nepřítomnost řady genů z 15. chromozomu by se měl zpravidla hledat v mateřském genotypu. Takové ženy mají velmi malou šanci mít zdravé dítě, pokud žena trpí touto chorobou - v 98% případů se objeví stejné dítě.
Diagnóza Angelmanova syndromu se provádí v případě, kdy novorozenec má pokles svalové aktivity a porušení motorické motility. Bohužel lidé s takovými poruchami nemají šanci na úplné zotavení, tím více je postiženo 15. chromozom - tím menší je pravděpodobnost vyléčení. Je známo, že taková nemoc není jen zděděna, ale projevuje se mnohem silnější a jasnější než onemocnění matky.
Parsleyův syndrom - příznaky
Toto onemocnění se vyznačuje:
- smích a radost bez důvodu;
- chaotické gesta;
- obtížný nebo nepřítomný řeč;
- nerovnováha;
- pomalé zvýšení hmotnosti;
- záchvaty;
- porucha spánku;
- strabismus (strabismus);
- křeče;
- bohatá salivace;
- jazyk vypadá;
- chronická žízeň.
Symptomy u dospělých pacientů jsou v průběhu let zmírněny. V dospělém věku existují některé příznaky, jako je hyperaktivita a hyperaktivita porucha spánku , a někteří naopak mohou zhoršit, například, skoliózu. Vzhledem k věku může dojít k problémům s hmotností. U dívek s tímto syndromem během puberty, ke kterým dochází ve zvyku, může dojít ke zvýšení záchvatů.
Angelmanův syndrom u dětí - příznaky
První známky parsleyového syndromu se objevují už v prvních měsících vývoje.
- Při potížích s krmením, spánkem, zpomalením přírůstku hmotnosti. Potřeba spánku se může snížit a normální režim nemusí být dlouhou dobu stanoven.
- Ve školním věku budou problémy s četbou a vnímáním, obtížemi s koncentrací pozornosti.
- Interference s učením může zahrnovat hyperaktivitu, řečové problémy a poruchy koordinace.
- Kvůli chůzi na tuhých nohou se pacienti nazývají "loutky", jsou také charakterizováni skoliózou a nejhorší epilepsií je pozorována u 80% pacientů.
Nemoc "Petrželový syndrom" - kolik žije?
Očekávaná délka života pacientů s diagnózou "petrželového syndromu" je průměrná, 35-40 let. Lidé, kteří dostali zdravotní postižení, ale správně ošetřili po celou dobu, mohou žít déle. V současnosti nejsou vyvinuty metody pro úplné uzdravení, existují však speciální programy, pomocí kterých můžete zlepšit kvalitu života pacientů.
Angelmanův syndrom - léčba
Je důležité si uvědomit, že nejdůležitější věc pro děti s touto nemocí je atmosféra lásky a pohlazení v domě, nezapomeňte na pravidelné vyšetření a dodržování všech podmínek lékařské terapie. Postupně se vyvíjejí nové metody léčby Angelmanova syndromu. Tyto speciální programy jsou individuálně připraveny pro každého jednotlivého pacienta s různými příznaky, ale existují 4 hlavní způsoby:
- Antikonvulziva pro léčbu epilepsie, která snižuje riziko častých záchvatů a snižuje následky.
- Terapeutické cvičení pro vývoj jemných motorických dovedností a dalších typů fyzické aktivity.
- Znakový jazyk je lepší začít se učit od raného věku, učit se tato metoda komunikace pomůže rychle se přizpůsobit a socializovat, pokud je to možné v tomto případě.
- Behaviorální terapie je nezbytná k překonání hyperaktivity a zvýšení koncentrace.