Neonatální screening
Již v prvních dnech života čeká novorozené dítě povinné vyšetření - neonatální screening dědičných onemocnění nebo "test na patech". Tato metoda vyšetřování nám umožňuje identifikovat v nejranějším stádiu několik vážných onemocnění, které dlouhodobě nevykazují žádné vnější příznaky. Mezitím tyto patologie mohou vážně zhoršit kvalitu života dítěte v budoucnu a vyžadovat okamžitý zásah.
Pro provedení novorozeneckého skríningu u kojenců je krvácení odebíráno z pata po dobu 3-4 dnů života, u předčasně narozených dětí se analýza provádí po 7-14 dnech po porodu 3 hodiny po krmení.
Vzorky krve jsou odebírány pomocí zkušebního formuláře speciálního papíru. Na formuláři jsou označeny choroby, které jsou analyzovány ve formě malých kruhů.
Jaké nemoci mohou projevovat screening novorozenců?Při novorozeneckém screeningu novorozenců se kontroluje nejméně 5 vrozených onemocnění. V některých případech může být jejich počet mnohem větší. Uvádíme hlavní onemocnění, která mohou odhalit "test pata":
- Adrenogenitální syndrom nebo vrozená dysfunkce kůry nadledvin. Toto závažné onemocnění se nemůže projevit po dlouhou dobu, nicméně během puberty u mladistvého je narušena tvorba pohlavních orgánů. Při absenci léčby může ACS také vést ke ztrátě soli ledvinami, ve vážných případech tento stav vede k úmrtí.
- Galaktozémie je nedostatek nebo nepřítomnost enzymů nezbytných pro zpracování galaktózy v glukóze. Dítě je vystaveno celoživotní stravě, která zcela vylučuje mléko a všechny mléčné výrobky obsahující galaktózu.
- Vrozená hypotyreóza - To je vážné onemocnění štítné žlázy. S ním dítě nevytváří dostatek hormonů štítné žlázy, což zase vede k zpoždění ve vývoji většiny systémů a orgánů. Bez léčby tento stav vede k postižení a mentální retardaci.
- Cystická fibróza je stav charakterizovaný přebytkem imunoreaktivního trypsinu v krvi. Toto onemocnění může vést k závažným poruchám trávicího a respiračního systému, stejně jako k endokrinním žlázám.
- At fenylketonurii tělo postrádá enzym, který je zodpovědný za rozklad aminokyseliny fenylalaninu. Při nadměrné akumulaci této látky v krvi dítěte jsou postiženy všechny vnitřní orgány, dochází k rozvoji mentální retardace, mozku umírá.
Takové děti jsou po celý život zakázány jíst produkty obsahující bílkoviny, včetně masa, ryb, mléka atd .; Pro jejich výživu se vyrábějí speciální léčivé přípravky bez fenylalaninu.
Výsledky neonatálního screeningu, při absenci odchylek, nejsou hlášeny rodičům dítěte. V případě zjištění jakékoli choroby se však okamžitě provede druhý test, aby se odstranila možnost chyby. Při potvrzení diagnózy je třeba okamžitě provést opatření, protože všechny tyto nemoci jsou velmi závažné a jejich léčba by měla být zahájena co nejdříve.