Myotonický syndrom je neuromuskulární porucha, která se projevuje nejen obecným slabým tónem svalů, ale také obtížemi uvolnění v případě jejich kontrakce. Širší myotonický syndrom u dětí je chápán jako jakékoli porušení svalové relaxace.
V poslední době se často vyskytují případy tzv. nadměrná diagnóza této nemoci, tj. kdy lékař mylně interpretuje stav svalového tonusu dítěte a diagnostikuje myotonický syndrom, i když ve skutečnosti dítě netrpí tímto onemocněním.
Abyste se vyhnuli chybným diagnózám a zbytečným rodičovským zážitkům, musíte sledovat fyzický stav dítěte a znát příznaky myotonického syndromu.
Pokud jsou všechny tyto příznaky vyslovovány u dítěte, provádí se následující studie pro přesné stanovení diagnózy: elektromyografie, biochemická analýza krve, histochemické vyšetření svalových vláken a biopsie.
Odpověď na otázku: "Jak zacházet s myotonickým syndromem?" Obvykle záleží na příčinách onemocnění. Léčba je zpravidla zaměřena na odstranění těchto příčin. Je zřejmé, že dědičný myotonický syndrom nelze zcela vyloučit. Projevy stejného myotonického syndromu způsobené jinými příčinami, s úspěchem jsou korigovány pomocí symptomatické léčby, která zahrnuje: