Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Podle statistik se tato nemoc vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Ve většině případů je onemocnění dědičná. V 75% případů rodiče předávají mutovaný gen dětem.

Příčiny Marfanova syndromu spočívají v mutaci genu odpovědného za syntézu fibrilinů. Tato látka je důležitým proteinem organismu zodpovědným za kontraktilitu a elasticitu pojivové tkáně.

Marfanův syndrom je charakterizován patologickými změnami v kardiovaskulárním, nervovém systému a muskuloskeletálním systému. Hlavní vada je porušení kolagenu a ovlivňuje elastická vlákna pojivové tkáně.

Známky a příznaky onemocnění

Marfanův syndrom, jehož symptomy se projevují různě, postupuje hlavně s dozráváním a stárnutím osoby. Co se týče skeletu pacienta, má následující vlastnosti:

vysoký růst;
pružná a tenká kostra;
ruce s Marfanovým syndromem, jako nohy, mají nepřiměřeně dlouhé prsty;
úzkou dlouhou tvář;
často nerovné zuby;
Vložená nebo konvexní hrudní kosti;
skolióza;
flatfoot .

Mnoho pacientů s touto chorobou trpí myopií, kataraktem nebo glaukomem. Kvůli vadě v pojivové tkáni lidé často trpí závažnými onemocněními kardiovaskulárního systému. Někdy způsobuje náhlou smrt. Když je diagnostikován Marfanův syndrom, srdce pacienta je hlučné. Existuje palpitace a dušnost.

Lidé trpící Marfanovým syndromem mají slabost nebo necitlivost v nohou. Často mají podrážděnou nebo břišní kýlu, některé problémy s dýcháním během spánku. Riziko rakoviny plic se dramaticky zvyšuje.

Příznak Marfana, jehož příznaky jsou velmi rozmanité, omezuje očekávanou délku života pacienta na 40-45 let.

Klasifikace choroby

V lékařské praxi je obvyklé rozlišit několik forem Marfanova syndromu:

vyjádřeno;
vymazáno.

Stupeň závažnosti může být závažný nebo mírný.

Pokud jde o povahu průběhu onemocnění, může být stabilní nebo progresivní.

Diagnostická opatření

Zpočátku diagnóza Marfanova syndromu je založena na analýze rodokmenů pacienta. Vyšetřuje se také neuropsychologický a fyzický stav člověka. Srovnává se harmonie a proporcionalita jednotlivých částí těla.

Diagnostika zpravidla vyžaduje alespoň jeden z pěti hlavních příznaků onemocnění:

arachnodactyly;
dislokace čočky oka;
kyfoskolóza;
aneuryzma aorty;
deformita hrudní kosti.

Přesto musí existovat alespoň dvě další znamení:

prolaps mitrální chlopně ;
myopie;
vysoký růst;
pneumotorax;
ploché nohy;
hypermobilita kloubů;
Stria.

Nejčastěji diagnóza tohoto syndromu nezpůsobuje potíže. V 10% případů jsou však předepsány další rentgenové funkční testy. Marfanův syndrom, jehož diagnóza je poměrně přesná, může být někdy zaměňována s podobnou nemocí - Lois-Datzovým syndromem. Metody léčby onemocnění jsou různé, takže je nesmírně důležité, aby nebyl jeden syndrom za druhým.

Možnosti léčby

Pro správnou diagnózu musí pacient navštívit některé specialisty:

kardiolog;
ortopedista;
genetika;
oftalmolog.

Marfanův syndrom nereaguje na žádnou specifickou léčbu. To je způsobeno skutečností, že se vědci ještě nenaučili, jak změnit mutované geny. Existuje však řada variant léčby, které mohou být zaměřeny na zlepšení práce a stavu konkrétního orgánu a prevenci komplikací.

Je důležité dodržovat správnou vyváženou stravu, užívat vitamíny a obecně vést zdravý životní styl. Marfanův syndrom, jehož léčba je nejednoznačné, vyžaduje, aby pacient provedl komplex tělesných aerobních cvičení. Zátěž by však měla být mírná a mírná.