Hemofilie - co to je a jak se vyhnout kritickým komplikacím?

Pochopte, že hemofilie - to je velmi důležité, protože tato nemoc je velmi zákeřná. Tato patologie je dědičná. Toto onemocnění je velmi nebezpečné: je důležité ji identifikovat v počáteční fázi vývoje, aby nedošlo k situaci do kritické situace.

Hemofilie - co to je

Chcete-li porozumět tomu, co je toto onemocnění, pomůže to význam použitého termínu. V řečtině "haima" znamená "krev" a "philia" znamená "závislost". Toto onemocnění je charakterizováno nízkou koagulací krve. Trpí muži, ale existují výjimky (typ C). Mají z matky špatnou koagulaci krve: ona je nosičem nemoci a předává "bonus" svým synům. Historie obsahuje jména velkých žen, které byly nositeli genu hemofilie. Například královna Viktorie a vévodkyně z Hessenu.

Jak je hemofilika zděděna?

Gen patologie je recesivní. Je umístěn na chromozomu X. Dědičnost patologického genu je spojena s pohlavím. Abychom začali projevovat onemocnění, potřebujeme dva X-chromozomy s mutací. Toto je "ženská" sada. Muži mají také chromozomy X a Y. V praxi se však vše děje jinak. Když žena otěhotní s dívkou, která má dva mutující se chromozomy X, nastane potrat po dobu 4 týdnů. To je způsobeno tím, že vyvíjející se plod není životaschopný.

Dívka se může narodit s jedním mutačním chromozomem X. V tomto případě se samotná choroba nezjistila: dominantní zdravý gen zabraňuje recesivnímu spuštění této nemoci. Dědičnost hemofilie může být pozorována u chlapců. V mužském těle neexistuje dominantní gen v chromozomu Y a množina X s mutací se intenzivně rozvíjí. Z tohoto důvodu chlapci dědí onemocnění a hemofilie má recesivní symptom.

Jaké je riziko špatného srážení krve?

Tento patologický stav je velmi nebezpečný. Nástup následných problémů je neoddělitelně spojen s fází onemocnění. To způsobuje nebezpečné zlé srážení krve:

1. Vyvolává oddělení placenty v pozdním těhotenství.
2. Může způsobit krvácení z povolání během porodu.
3. Zubní extrakce, chirurgické operace a těžká poranění způsobují ztrátu krve.

Hemofilie - typy

Krevní srážlivost je ochrannou reakcí těla. Fibrinogen, destičky a plazmatické faktory se aktivně podílejí na tomto procesu. Nedostatek jedné z těchto látek způsobuje narušení práce celého koagulačního systému. V závislosti na chybějícím faktoru se tyto typy hemofilie vyznačují:

• A;
• B;
• C.

Podle závažnosti onemocnění se rozlišuje následující patologie:

1. Světlo - s ní, krvácení vzácně. Kromě toho mají nízkou intenzitu.
2. Mírná - je charakterizována mírnou závažností hemoragických projevů.
3. Těžká - jestliže například špatná koagulace krve u novorozence se projevuje krvácením z pupečníku, přítomností hematomů na hlavě, meleně a tak dále. V dospělosti je toto onemocnění méně nebezpečné než v dětství.

Hemofilie A

Tento typ onemocnění je charakterizován nedostatkem antihemofilního globulinu - faktoru VIII. Tento typ onemocnění je považován za klasický a nejčastější. Je diagnostikován v 85% případů, kdy je u pacienta nalezen gen hemofilie. Tento typ onemocnění je doprovázen nejvážnějším krvácením. Z tohoto důvodu je důležité pochopit: hemofilii - co to je a co je plné.

Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění je porušení plazmové fáze hemostázy. Jednoduše řečeno, krvácení se nevyskytuje vždy bezprostředně po poranění. Je to proto, že fáze trombocytů a cév fungují správně. Po stejném dni po poranění může dojít k těžkému krvácení, což je velmi obtížné zastavit. Tento problém není vyřešen v jeden den.

Hemofilie B

Druhým názvem této nemoci je vánoční onemocnění. Nemoc je charakterizován nedostatkem faktoru IX. Tato enzymová složka aktivuje komplex Stewart-Prouer. Tento typ hemofilie u dětí se vyskytuje v 20% případů s diagnózou slabé koagulability krve. Tato patologie je pozorována u 1 z 30 000 novorozených chlapců.

Hemofilie C

Tento poddruh má svůj klinický projev. Je to velmi odlišné od klasického typu onemocnění. Tento poddruh je dokonce vyloučen z moderní klasifikace. Z tohoto důvodu je důležité pochopit hemofilii - co to je. Má charakteristickou vlastnost, která se nenachází u jiných typů onemocnění. Taková hemofilie u žen se vyskytuje tak často jako muži. To je způsobeno skutečností, že přenos genu se provádí na dominantním znaku. Existuje patologický stav a národní vnímavost. Toto onemocnění často postihuje aškenázské Židy.

Známky hemofilie

Typy onemocnění A a B mají podobný klinický obraz. V tomto případě mají špatné příznaky srážení krve tyto:

1. Přítomnost různých hematomů na těle. Objevují se i po malé modřině. Takové hematomy mají širokou oblast rozšíření. Při stisknutí na místě modřiny je silná bolest.
2. V 80% případů dochází k hemartróze. Kloub je zapálený, horký a kůže nad ním zčervená. Při opakovaných krvácení začíná vznikat osteoartróza. Současně může dojít k zakřivení pánevních kostí a páteře, svalové atrofie a deformace nohou.
3. Krvácení, ke kterému dochází po operaci, řezání, extrakci zubů a další zranění.
4. V 5% případů (častěji u pacientů v mladém věku) hemoragická mrtvice .
5. Krvácení v mezenterii - je doprovázeno akutní bolesti a dalšími znaky podobnými klinice peritonitidy.
6. V 20% případů se vyskytuje hematurie. Tento patologický stav může být doprovázen záchvaty ledvinové koliky a způsobit vznik pyelonefritidy.
7. Vzdělání: gangréna vyvolané obrovskými hematomy.
8. Křevní krvácení, které se pozoruje u 8% pacientů trpících špatnou srážení krve. Černé výkaly často doprovázené slabostí a závratě.

Známky špatné krevní srážlivosti u hemofilie typu C u většiny pacientů jsou mírné nebo vůbec ne. Někteří pacienti mají krvácení, menorrhagii a hematomy na těle. I v jedné rodině, jejíž členové trpí touto chorobou, se závažnost klinických projevů značně liší. Nicméně, na rozdíl od typů A a B, s hemofilií C, jsou spontánní krvácení ve svalech velmi vzácné. Hemartróza se vyskytuje pouze za hrubého traumatického stavu kloubů.