Genetická analýza při plánování těhotenství
Dosavadní povaha genetických abnormalit ještě není plně pochopena. Mnoho z nich lze předvídat. Proto, aby byly vyloučeny genetické patologie a jejich distribuce, jsou prováděny genetické analýzy.
Kdo potřebuje genetické poradenství při plánování těhotenství?
Abyste byli v průběhu Vašeho budoucího těhotenství klidní, pro normální vývoj plodu a zdraví nenarozeného dítěte, je nejlepší podstoupit genetickou analýzu i při plánování těhotenství, zejména pokud:
- žena nemůže představovat dítě nebo nosit dítě. Konzultační genetika a provádění nezbytných testů při plánování těhotenství pomůže porozumět příčinám této situace. Za tímto účelem se odebírá krevní test od člověka a ženy a vyšetří se jejich chromozomové soubory;
- žena, která se rozhodne mít dítě, je starší 35 let a otec nenarozeného dítěte je starší 40 let (starší jsou rodiče, tím vyšší je riziko vzniku genových mutací);
- tam je genetické choroby s příbuznými;
- budoucí rodiče jsou blízcí příbuzní;
- první dítě má vrozené abnormality.
Genetická analýza v plánování těhotenství
Při plánování těhotenství se genetik nejprve seznámí s rodinným stromem, zjišťuje faktory, které jsou pro nenarozené dítě potenciálně nebezpečné, spojené s onemocněními rodičů, léky, které užívají, životní podmínky a profesní charakteristiky.
Potom, pokud je to nutné, genetik může před těhotenstvím předepsat další analýzu genetiky. To může být obecné klinické vyšetření, včetně: krevních testů pro biochemii, konzultace neurologa, lékaře, endokrinologa. Nebo mohou být provedeny speciální genetické testy týkající se studie karyotypu - kvalita a množství chromozomů člověka a ženy při plánování těhotenství. V případě sňatků mezi příbuznými v krvi, neplodnosti nebo potratu se provádí HLA typizace.
Po analýze rodokmenu, vyhodnocení dalších faktorů a analýze výsledků genetik určuje riziko dědičných onemocnění nenarozeného dítěte. Úroveň rizika nižší než 10% naznačuje pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě. Riziková hladina 10-20% je možná při narození zdravého a nemocného dítěte. V tomto případě bude později nutné provést analýzu genetiky těhotné ženy. Vysoké riziko genetických abnormalit je důvodem, proč se pár zdrží těhotenství nebo používá spermie dárce nebo vajíčka. Ale i při vysokých a středně rizikových úrovních existuje šance, že se dítě narodí zdravě. 
Genetika pro těhotné ženy se provádí, pokud je žena v ranném těhotenství:
- trpí chřipkou, ovčími kuřatmi, ARVI, herpes, hepatitidou a jinými infekcemi;
- RTG nebo fluorografie;
- vzali drogy;
- Jízda na koni, horolezectví nebo potápění, další extrémní aktivity;
- také podle výsledků testů pro biochemii;
- v akutním stavu s intrauterinní infekce .