Velmi často je posílána těhotná žena Downův syndrom , a zřídka někdo vysvětluje, co způsobilo tuto potřebu. Je třeba poznamenat, že rozvoj medicíny nedávno dovolil takový typ fetálního výzkumu. Dříve byl proveden pouze screening pro Downův syndrom, který ukázal nepřímé známky přítomnosti takové fetální patologie. V současné době existuje mnohem více způsobů, jak tuto diagnózu stanovit.
V procesu nosit batole, žena čelí potřebě provést velké množství testů a projít četnými studiemi. Jedním z nich je krevní test Downova syndromu. Neměli bychom ignorovat její význam, protože ne všichni známe naši genetickou dědičnost a neseme velkou odpovědnost za blaho nenarozeného dítěte. Pokud výsledky takové studie nejsou uklidňující a genetik předpokládá manifestaci patologie, pak stojí za to provést test na Downův syndrom. Zahrnuje biologický materiál od dítěte nebo plodová voda přes břišní stěnu matky a jeho následné studium.
Šance na produkci "slunného dítěte" se výrazně zvyšuje u starších rodičů, když věk ženy překročí 35 let a muži - 45. Případy tohoto jevu se vyskytují také u příliš mladých matek a s incesty, tj. Manželství mezi blízkými příbuznými. Není nutné odmítnout genetickou predispozici rodičů a plodu, nezodpovědný postoj k plánování těhotenství a chování během těhotenství. Proto je nutné provést screeningový test Downova syndromu. Je to ten, který umožňuje potvrdit nebo vyvrátit přítomnost patologií v plodu a učinit správné rozhodnutí včas.
Existují určité rizikové normy pro Downův syndrom, které jsou určeny výsledky ultrazvuku a korelují s těhotenstvím a obecně přijímanými hranicemi odchylek. Lékař se zajímá o délku kostí nosu a tloušťku límce, které jsou měřeny ultrazvukovým strojem.
Taková analýza nám umožňuje určit vadu v nejranějších stádiích gestace, doslova od 9-13 týdnů. V počátečním stádiu je stanovena přítomnost specifického proteinu, druhá měří jednotlivé složky hormonu HCG a tak dále. Je třeba poznamenat, že každá laboratoř může mít vlastní kritéria rizika pro Downův syndrom, proto je nutné získat vysvětlení výsledků na místě, kde byla analýza doručena.