Cystická fibróza - příznaky
Cystická fibróza může být zpravidla diagnostikována v raném věku, protože je charakterizována velmi charakteristickými příznaky. Ale v mírném nebo pomalu se vyvíjejícím jednotném typu se nemoc projevuje slabě. Proto je důležité vědět, abychom rozlišovali cystickou fibrózu přímo od jiných podobných onemocnění - symptomy a její vnější příznaky.
Cystická fibróza - co to je?
Zvažovaná nemoc je spíše patologie. Vychází z mutace genu, který je lokalizován v dlouhém ramene sedmého chromozomu. Pravděpodobnost onemocnění existuje pouze tehdy, jsou-li oba rodiče nositeli poškozeného genu a je 25%. Přes tyto stavy postihuje onemocnění cystickou fibrózou dostatečně velký počet lidí, protože chromozom s mutací je přítomen u každého 20. obyvatele planety.
Cystická fibróza dospělých - příznaky
Jak bylo poznamenáno dříve, onemocnění se projevuje v dětství, obvykle až 2 roky, a pouze u 10% pacientů se objevují první příznaky dospívání a dospělosti.
Hlavní příznaky cystické fibrózy jsou:
- zpoždění ve vývoji těla, zatímco mentální schopnosti jsou normální nebo dokonce vyšší než normální;
- zahuštění prstu po celé délce;
- polypy , růst v nosu;
- chronické onemocnění dýchacího ústrojí s častými recidivami;
- respirační selhání;
- neustále se zhoršující bronchitida, sinusitida, sinusitida;
- pankreatitida;
- těžký kašel, obvykle v noci, s viskózním nebo hnisavým sputem;
- žaludeční a střevní poruchy;
- chronická cholecystitida;
- dušnost útočící útoky;
- nemoci močového měchýře, impotence.
Tyto příznaky cystické fibrózy jsou způsobeny skutečností, že poškozený gen neumožňuje tělu produkovat protein, který je zodpovědný za normální proudění vody a elektrolytů v buňkách vnitřních orgánů. To vede ke zvýšení hustoty a viskozity tekutiny produkované většinou endokrinních žláz. Hlenovitý stav stagnuje, množí se v něm bakterie a v orgánech se objevují nevratné změny, zejména v plicích.
Častá forma cystické fibrózy je charakterizována nadýmáním, prošíváním bolesti, zácpou a zvracením. Tyto symptomy dobře reagují na léčbu užíváním léků enzymy, ale plicní projevy nemoci se stále zvyšují.
Cystická fibróza - diagnostika
Za prvé se kontroluje přítomnost nejcharakterističtějších příznaků onemocnění - viskozita sekrece vnitřních dutých orgánů, exacerbace chronických onemocnění dýchacího systému. Poté je nutné zjistit přítomnost mutovaného genu u rodičů a zkontrolovat výskyt onemocnění v rodině.
Nejpřesnější test cystické fibrózy je pro DNA. Tento test je nejcitlivější a může být proveden iv průběhu těhotenství studiem plodové vody. Počet nepravdivých výsledků nepřesahuje 3% a umožňuje rychle provést diagnózu bez dalších opatření.
Určení množství mastných kyselin a chymotrypsinu v stolici pacienta je také jedním ze způsobů diagnostiky onemocnění. Regulační ukazatele chymotrypsinu se vyvíjejí individuálně v každé laboratoři. Množství kyselin, které dávají podezření na cystickou fibrózu, je více než 20-25 mmol denně.
Test plic na cystickou fibrózu s použitím pilokarpinu je zkoumat koncentraci chloridů v tekutině vylučované póry. Zkouška by měla být provedena nejméně třikrát, aby byla stanovena přesná diagnóza.