Krása a zdraví Zdraví žen

Albinismus u lidí

Vše, co nám dává individualitu, barvu očí, vlasů a tón pleti, existuje kvůli přítomnosti melaninu v buňkách. Jeho nepřítomnost je genetická patologie vrozeného typu. Albinismus u lidí není příliš častý, je zděděn od rodičů, zvláště pokud jsou oba nositeli recesivního mutovaného genu.

Druhy a příčiny albinismu

Syntéza melaninu je způsobena speciálním enzymem - tyrosinázou. Blokáda jeho vývoje může vést k absolutnímu nedostatku pigmentu nebo jeho nedostatku, který vyvolává albinismus.

Metody dědičnosti choroby jsou rozděleny na autosomální dominantní a autosomálně recesivní typ. V závislosti na typu je patologie klasifikována následovně:

  1. Částečný albinismus . Aby se tato nemoc projevila, stačí mít jednoho rodiče s recesivním genem.
  2. Celkový albinismus . Vyskytuje se pouze v případě, kdy otec i matka mají v DNA DNA mutaci.
  3. Neúplný albinismus . To je dědictví jako autosomal dominantní stejně jako autosomally recesivní.

V souladu s klinickými projevy existuje oční a oční typ patologie. Podívejme se podrobněji

Oční albinismus

Tento typ onemocnění je navenek téměř neviditelný. Je charakterizován následujícími příznaky:

Kůže a vlasy zůstávají normální nebo lehce lehčí než u příbuzných.

Stojí za zmínku, že pouze muži jsou ovlivňováni očním albinizmem, zatímco ženy jsou jen nositeli.

Oculomotor albinism nebo HCA

Existují tři typy zvažované formy albinismu:

albinismus
  1. HCA 1. Tato forma je považována za podskupinu A (melanin se vůbec nevyrábí) a B (melanin je produkován v nedostatečném množství). V prvním případě nejsou vlasy a kůže absolutně pigmentované (bílé), kontakt se slunečním světlem způsobuje popáleniny, duhovka je průhledná, barva očí je červená kvůli průsvitným cévám. Druhý typ je doprovázen slabou pigmentací pokožky, která se zvyšuje s věkem, stejně jako intenzita barvy vlasů, duhovky;
  2. HCA 2. Jedinou charakteristickou vlastností je bílá kůže bez ohledu na rasu pacienta. Jiné příznaky jsou proměnlivé - žluté nebo červenohnědé vlasy, světle šedé nebo modré oči, vzhled pih v kontaktních oblastech pokožky se slunečním světlem;
  3. HCA 3. Nejčastější typ albinismu s nenápadnými projevy. Kůže má zpravidla žlutý nebo hrdino-hnědý odstín, jako jsou vlasy. Oči - modro-hnědé a zraková ostrost zůstávají normální.