Hemofilie u dětí
Hemofilie je jednou z nejzávažnějších dědičných onemocnění, jejichž vývoj je spojen s pohlavím. To znamená, že dívky jsou nositeli defektního genu, ale onemocnění jako taková se projevuje pouze u chlapců. Onemocnění je způsobeno geneticky stanoveným nedostatkem plazmatických faktorů, které zajišťují srážení krve. Navzdory skutečnosti, že je již dlouho známo, nemoc dostala název "hemofilie" až v 19. století.
Existuje několik typů hemofilie:
- hemofilie A (HA, klasická hemofilie);
- hemofilie B (HBV, Kristmassa);
- hemofilie C (HS).
Příčiny hemofilie
Dědictví hemofilie A a B se vyskytuje, jak již bylo řečeno, podél ženské linie, jelikož muži, kteří trpí touto chorobou, často nežijí v reprodukčním věku. V posledních letech byl však zaznamenán významný pokrok v léčbě, který umožňuje prodloužit délku života nemocných. Vedle pozitivního účinku přinesl negativní důsledky - výrazný nárůst počtu pacientů po celém světě. Většina onemocnění (více než 80%) je genetická, tj. Zděděná od rodičů, zbývajícími případy jsou sporadická mutace genů. Navíc většina případů sporadické hemofilie matky se vyvinula z mutantního otcovského genu. A čím starší je otec, tím vyšší je pravděpodobnost takové mutace. Synové mužů trpících hemofilií jsou zdravé, dívky jsou nositeli nemoci a předávají ji svým dětem. Pravděpodobnost vzniku nemocného syna u nositelů žen je 50%. Ve vzácných případech existuje klasické onemocnění u žen. Obvykle k tomu dochází při narození dcery u otce, který má hemofilii a matku, která nese onemocnění.
Hemofilie C je děděna dětmi obou pohlaví a muži a ženy jsou stejně tak postiženy tímto typem onemocnění.
Některé typy hemofilie (dědičné nebo spontánní), které se jednou objevily v rodině, budou později zděděny.
Diagnostika hemofilie
Existuje několik stupňů závažnosti onemocnění: závažné (a velmi závažné), mírné, mírné a latentní (vymazané nebo latentní). Proto čím vyšší je závažnost hemofilie, tím výraznější jsou příznaky, tím častější je krvácení. Takže v závažných případech dochází k spontánnímu krvácení, a to i bez přímého spojení se zraněním.
Onemocnění se může objevit bez ohledu na věk. Někdy se mohou objevit první známky již v novorozeneckém období (krvácení z pupeční rány, subkutánní krvácení atd.). Nejčastěji však dochází k hemofilii po prvním roce života, kdy děti začínají chodit a riziko zranění se zvyšuje.
Mezi nejčastější příznaky hemofilie patří:
- pravidelné a kruté krvácení;
- rozsáhlé, dlouho vstřebatelné hematomy;
- prodloužené krvácení z dásní, sliznice nosu a úst, méně často střeva, ledviny atd. Navíc může dojít k jakýmkoli lékařským manipulacím;
- hemartróza (krvácení v kloubní dutině);
- krvácení v kostní tkáni, vedoucí k odkalcifikaci kostí a aseptické nekróze.
V tomto případě krvácení nezačne bezprostředně po úraze, ale po nějaké době (někdy více než 8-12 hodin). To se vysvětluje skutečností, že primární krvácení je zastaveno trombocyty a v hemofilii jejich počet zůstává v normálním rozmezí.
Hemofilie je diagnostikována pomocí různých laboratorních testů, které určují dobu srážení krve a počet antihemofilních faktorů. Je důležité rozlišit hemofilii od Willebrandovy choroby, trombocytopenickou purpuru, trombasténiu Glantsmanna.
Hemofilie u dětí: léčba
Nejdříve je dítě vyšetřováno pediatrem, zubním lékařem, hematologem, ortopedem, nejlépe genetickým vyšetřením a konzultací psychologa. Všichni specialisté koordinují své kroky k vypracování individuálního léčebného programu v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.
Hlavním principem léčby hemofilie je substituční léčba. Pacientům jsou podávány různé typy hemofilních léků, čerstvě připravená citrátová krev nebo přímé transfúze od příbuzných (s HA). 
U hemofilie B a C je možné použít konzervovanou krev.
Používají se tři hlavní metody léčby: léčba (s krvácením), domácí léčba a prevence hemofilie. A poslední z nich je nejprogresivnější a nejdůležitější.
Vzhledem k tomu, že onemocnění je nevyléčitelné, jsou omezena pravidla života u pacientů s hemofilií, aby se předešlo zranění, povinné evidenci a časové léčbě, jejichž podstatou je udržení chybějícího krevního faktoru na úrovni nejméně 5% normy. Tím se zabrání krvácení ve svalové tkáni a kloubech. Rodiče by měli znát specifika péče o nemocné děti, základní metody první pomoci atd.