Mateřství Těhotenství

Fetální karyotypizace

Karyotyp plodu v osobě je kombinací znaků jeho chromozomového souboru. Lidský chromozom je 46, z toho 22 autozomů a dvojice pohlavních chromozomů. Pro určení karyotypu osoby se používají jeho buňky, barví je barvením, pořizují snímky a zkoumají chromosomy pomocí mikroskopie. Současně se studuje počet chromozomů, jejich velikost a morfologické rysy. Řada chromozomálních onemocnění může být diagnostikována změnou v počtu chromozomů (zejména pohlavních chromozomů) nebo jinými intrachromozomálními a interchromozomálními přesmyky.

Jak karyotyp plodu?

Prenatální karyotypizace plodu je nezbytná pro diagnózu chromozomálních onemocnění. K tomu buňky plodu: vhodné choriové vili nebo plodová tekutina.

Může být proveden úplný nebo částečný karyotyp plodu. Při úplném výzkumu je analyzován celý soubor chromozomů plodu, ale doba studia je poměrně dlouhá - 14 dní. A v případě dílčího výzkumu během těchto 7 dnů pouze ty chromozomy, jejichž problémy naznačují genetické onemocnění ( Downův syndrom Patau nebo Edwards). Obvykle se jedná o 21, 13, 18 párů chromozomů a pohlavních chromozomů.

Studium pohlavních chromozomů

Mnoho rodičů chce znát pohlaví dítěte před porodem a ultrazvuk není vždy spolehlivě zobrazen, ale karyotyp určuje sex velmi přesně. Ale karyotypování se studiem sexuálních chromozomů není pro toto. Normální karyotyp plodu 46 XX je karyotyp dívky, ale pokud je chromozom X více než dva (nejčastěji 3 je trizomie X nebo více než 3 je polysomie X), pak je to riziko mentální retardace, psychózy. Ale monosomie X (jeden chromozóm X) je karyotyp syndromu Shershevského-Turnerova syndromu.

Normální karyotyp plodu 46 XY je karyotyp chlapce. Ale dítě s XXY karyotypem (X-chromozomální polysomie u mužů) se narodí s Klinefelterovým syndromem a chlapec Y chromozomu s polysomií se bude vyznačovat vysokým růstem, mentální retardací a zvýšenou agresivitou.

fetální karyotyp Indikace karyotypizace plodu

Indikace pro prenatální karyotyp jsou:

  • věk rodičů nad 35 let, jejich krevní vztah;
  • v této rodině již existují děti s vývojovým postižením zmrazené těhotenství děti s malformací, spontánní potraty, potraty v důsledku identifikace vývojových anomálií, které jsou neslučitelné s životem plodu;
  • škodlivé pracovní a životní podmínky rodičů, špatné návyky (drogová závislost nebo alkoholismus);
  • virové nemoci v prvním trimestru těhotenství;
  • podezření na vrozená onemocnění s ultrazvukovým vyšetřením v prvním a druhém trimestru těhotenství.