Mateřství Zdraví dětí

Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza je těžké dědičné onemocnění, které postihuje všechny systémy lidského těla, které uvolňují hlen - respirační, trávicí, pohlavní a potní žlázy. Toto onemocnění je velmi rozšířené, ale až do nedávné doby nebyla široká pozornost přitahována k jeho léčbě. Děti s cystickou fibrózou by měly po celou dobu života dostávat náležitě zvolenou léčbu, podstoupit pravidelné vyšetření a být trvale léčeny během období exacerbace.

Příčina a forma cystické fibrózy

Příčinou onemocnění je mutace genu cystické fibrózy. Tento gen byl objeven pouze před třiceti lety. Mutace tohoto genu vede k tomu, že tajemství vylučované žlázami je velmi silné. Zesílené tajemství stagnuje v žlázách a tkáních, rozvíjí se patologické mikroorganismy - nejčastěji pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilus bacillus. Výsledkem je chronický zánět.

Cystická fibróza může mít tři formy:

  • plicní;
  • intestinální;
  • smíšené.

Symptomy cystické fibrózy u novorozenců

  1. Obstrukce střev (meconial ileus) - v tenkém střevě je narušena absorpce vody, sodíku a chloru, čímž je ucpána mekoniem. Břicho dítěte je opuštěná, zvraceje žluč, kůže se stává suchá a bledá, na žaludku se objevuje vaskulární vzorek, dítě se stává pomalé a sedavé, symptomy sebevraždy se projevují výkaly
  2. Prodloužený žloutenka - projevuje se u poloviny případů mekonium ileus, ale také slouží jako nezávislý příznak onemocnění. Vyskytuje se proto, že žluč je velmi silná a neteče dobře z žlučníku.
  3. Dítě ukládá krystaly soli na kůži obličeje a podpaží, kůže se slaně chutí.

Symptomy cystické fibrózy u kojenců

Nejčastěji se cystická fibróza projevuje, když je dítě převedeno na smíšené krmení nebo je podáváno doplňkové krmení:

1. Stolička se stává hustá, odvážná, hojná a páchnoucí.

2. Játra se zvětšují.

3. Možný prolapse konečníku.

4. Dítě zaostává ve fyzickém vývoji a rozvíjí příznaky dystrofie:

  • kůže se stává suchá a zemitá;
  • rozšiřuje a deformuje hruď;
  • žaludek se zvětší a otekne;
  • ruce a nohy se stávají tenkými falangy prstů ve formě "tyčových bubnů".

5. Dítě začíná dlouhý, suchý kašel, který nezmizí. Silný hlen stagnuje v průduškách a narušuje normální dýchání. V stagnujícím hlenu se bakterie aktivně proliferují, kvůli nimž dochází k purulentnímu zánětu.

Děti s cystickou fibrózou by měly dostat správnou léčbu. Komplex terapeutických opatření zahrnuje:

  • antibiotická terapie - k potírání infekcí v dýchacím systému;
  • mukolytická terapie - zkapalnění sputa;
  • kinesitherapy - speciální dýchací cvičení;
  • hepatoprotektory - ke zkapalnění žluči;
  • vitamínová terapie - kompenzovat ztrátu vitamínů z křesla.

Screening novorozenců pro cystickou fibrózu

cystickou fibrózou u dětských příznaků

Diagnóza cystické fibrózy může být provedena v důsledku klinických a laboratorních vyšetření pacienta. Aby mohla být nemoc zjištěna co nejdříve, je cystická fibróza zahrnutá do screeningového programu pro novorozence pro vrozená a dědičná onemocnění.

Pro screening dítě bere vzorek krve (nejčastěji od paty) metodou "suché kapky", zatímco je stále v nemocnici. To se děje na 4. den dětí narozených včas nebo 7. den předčasných dětí. Vzorek krve se aplikuje na testovací proužek, který je pak podroben výzkumu v laboratoři. Pokud je podezření na cystickou fibrózu, rodiče budou naléhavě informováni o potřebě dalšího vyšetření.