Mateřství Zdraví dětí

Adrenogenitální syndrom - všechny znaky patologie

Pro primární a sekundární sexuální charakteristiky jsou odpovědné hormony, z nichž některé jsou produkovány v nadledvinách. Existuje vrozené onemocnění charakterizované dysfunkcí těchto endokrinních žláz a nadměrným uvolňováním androgenů. Přebytek mužských pohlavních hormonů v těle vede k významným změnám ve struktuře těla.

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Uvažovaná patologie vychází z dědičné genetické mutace. Je zřídka diagnostikován, výskyt adrenogenitálního syndromu je 1 případ na 5000-6500. Změna genetického kódu způsobuje zvýšení velikosti a zhoršení kůry nadledvin. Produkce speciálních enzymů, které se podílejí na produkci kortizolu a aldosteronu, je snížena. Jejich nedostatečnost vede ke zvýšení koncentrace mužských pohlavních hormonů.

Adrenogenitální syndrom - klasifikace

V závislosti na stupni adrenokortikálního růstu a závažnosti příznaků popsaná nemoc existuje v několika variantách. Formy adrenogenitálního syndromu:

  • ztráta soli;
  • viril (jednoduchý);
  • post-pubertační (neklasické, atypické).

Adrenogenitální syndrom - forma soli

Nejběžnější typ patologie, který je diagnostikován u novorozenců nebo dětí prvního roku života. Při ztrátové formě adrenogenitálního syndromu je hormonální rovnováha narušena a funkce kůry nadledvin je nedostatečná. Tento typ onemocnění je doprovázen příliš nízkou koncentrací aldosteronu. Je nutné udržovat rovnováhu vody a soli v těle. Tento adrenogenitální syndrom způsobuje narušení srdeční aktivity a skok v krevním tlaku. K tomu dochází na pozadí akumulace solí v ledvinách.

Adrenogenitální syndrom je virilní forma

Jednoduchá nebo klasická varianta patologie není doprovázena fenoménem adrenální nedostatečnosti. Popsaný adrenogenitální syndrom (ACS viril forma) vede pouze k změnám v genitáliích. Tento typ onemocnění je také diagnostikován v raném věku nebo bezprostředně po porodu. Uvnitř reprodukčního systému zůstává normální.

Postpubertální forma adrenogenitálního syndromu

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Tento typ onemocnění se také nazývá atypický, získaný a neklasický. Takový adrenogenitální syndrom se vyskytuje pouze u žen, které mají aktivní sexuální život. Příčina vývoje patologie může být jak vrozená mutace genů, tak adrenokortikální nádor . Toto onemocnění je často doprovázeno neplodností, takže bez adekvátní léčby, adrenogenitálního syndromu a těhotenství jsou nekompatibilní koncepce. I při úspěšném pojetí je riziko potratu vysoké, plod se usmrtí iv raných stádiích (7-10 týdnů).

Adrenogenitální syndrom - příznaky

Klinický obraz popsané genetické anomálie odpovídá věku a formě onemocnění. Adrenogenitální syndrom u novorozenců se někdy nedá určit, protože to, co může dítě zjistit nesprávně. Zvláštní známky patologie se projeví od 2-4 let, v některých případech se projevují později, v dospívání nebo dospělosti.

Adrenogenitální syndrom u chlapců

Při ztrátové formě onemocnění jsou pozorovány příznaky narušení rovnováhy vody a soli:

  • průjem;
  • těžké zvracení;
  • nízký krevní tlak;
  • křeče;
  • tachykardie;
  • ztráta hmotnosti.

Jednoduchý adrenogenitální syndrom u mužských dětí má následující příznaky:

  • rozšířený penis;
  • nadměrná pigmentace šourku kůže;
  • tmavá epidermis kolem řiti.

Novorozenci jsou zřídka diagnostikováni, protože klinický obraz v raném věku je špatně vyjádřen. Později (od 2 let) je adrenogenitální syndrom výraznější:

  • růst vlasů na těle, včetně genitálií;
  • nízký, krutý hlas;
  • hormonální akné (akné vulgaris);
  • maskulinizace;
  • zrychlení tvorby kostí;
  • krátká postava.

Adrenogenitální syndrom u dívek

Definování uvažované nemoci u žen je jednodušší, je doprovázeno takovými příznaky:

  • hypertrofický klitoris, který vypadá velmi podobně jako penis;
  • velké pysky, vypadají jako šourka;
  • vagina a močová trubice jsou spojeny do urogenitálního sinu.

Na pozadí příznaků novorozenců se dívky někdy mylně chovají a chovají se podle nesprávného pohlaví. Z tohoto důvodu mají děti ve škole nebo dospívání často psychické problémy. Uvnitř reprodukčního systému dívky zcela odpovídá ženský genotyp, proto se cítí žena. Dítě začíná vnitřní rozpory a potíže s adaptací ve společnosti.

Адреногенитальный синдром у девочек

Po dvou letech je vrozený adrenogenitální syndrom charakterizován následujícími příznaky:

  • předčasný růst pubických vláken a podpaží;
  • krátké nohy a paže;
  • svalová síla;
  • vzhled vlasů na obličeji (do věku 8 let);
  • mužská postava (široká ramena, úzká pánve);
  • absence růstu mléčných žláz;
  • nízký růst a masivní trup;
  • hrubý hlas;
  • akné;
  • pozdní nástup menstruace (nejdříve 15-16 let);
  • nestabilní cyklus, časté zpoždění v menstruaci;
  • amenorea nebo oligomenorrhea;
  • neplodnost;
  • krevní tlaky;
  • nadměrná pigmentace pokožky.

Adrenogenitální syndrom - diagnostika

Instrumentální a laboratorní studie pomáhají identifikovat hyperplasii a dysfunkci kůry nadledvin. Pro diagnostiku adrenogenitálního vrozeného syndromu u kojenců se provádí důkladné vyšetření genitálií a počítačová tomografie (nebo ultrazvuk). Hardwarové vyšetření může detekovat vaječníky a dělohu u dívek s mužskými pohlavními orgány.

Pro potvrzení údajné diagnózy se provádí laboratorní analýza adrenogenitálního syndromu. Zahrnuje studium moči a krve na obsah hormonů:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroids.

Dále přiděleno:

  • biochemie ;
  • klinický krevní test;
  • obecné vyšetření moči.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Není možné se zbavit vyšetřované genetické patologie, ale její klinické projevy mohou být odstraněny. Adrenogenitální syndrom - klinické doporučení:

  1. Celoživotní příjem hormonálních léků. Chcete-li normalizovat práci kůry nadledvin a kontrolovat endokrinní rovnováhu, budete muset neustále pít glukokortikoidy. Preferovanou možností je Dexamethason. Dávkování se vypočítává individuálně a pohybuje se v rozmezí od 0,05 do 0,25 mg denně. Při ztrátě soli ve formě onemocnění je důležité užívat minerální kortikoidy, aby se zachovala rovnováha vody a soli.
  2. Korekce vzhledu. Pacientům s popsanou diagnózou se doporučuje, aby měli vaginální plast, klitororektomii a další chirurgické zákroky, aby zajistily, že pohlavní orgány mají správný tvar a velikost.
  3. Pravidelné konzultace s psychologem (na vyžádání). Někteří pacienti potřebují pomoc při sociální adaptaci a přijetí sebe jako plnohodnotného člověka.
  4. Stimulace ovulace. Ženy, které chtějí otěhotnět, musí absolvovat kurz zvláštních léků, které zajišťují korekci menstruačního cyklu a potlačení tvorby androgenu. Glukokortikoidy se užívají po celou dobu gestace.